Victor A. McKusick

Le Victor Almon McKusick (soutenu le 21 octobre , 1921 ), spécialiste des maladies organiques et généticien médical , est le professeur d'université de la génétique médicale et le professeur de la médecine à l'hôpital de Johns Hopkins, Baltimore, DM, Etats-Unis. Il est l'auteur original et reste rédacteur en chef de la transmission mendélienne de chez l'homme (MIM) et de sa transmission mendélienne en ligne de en ligne de contre-parties chez l'homme (OMIM), d'une base de données des maladies héritables et des gènes. Il est largement considéré comme le père de la génétique médicale clinique. Le actuellement de McKusick sert également de rédacteur-en-chef de la médecine de de journal.

Biographie

Victor et son Vincent L. McKusick , LL de jumeau identique. B, étaient né le 21 octobre , le 1921 , deux de cinq enfants. Son père était un diplômé de l'université , une petite université de confits de d'arts libéraux au Maine, où il était Kappa de phi de un bêta. Avant qu'il ait décidé il a voulu devenir un fermier de laiterie, son père était un directeur de lycée au Chester, Vermontn pendant neuf années. La famille de McKusick a été élevée à une exploitation laitière dans le Parkman, Maine . La mère de Victor était un professeur de lycée avant qu'ils aient été mariés.

Pendant l'été de 1937, Victor a souffert un streptocoque microaerophilic grave de infection de dans son Axilla (aisselle) de . Temps en résultant passé dans deux hôpitaux, au Maine (une semaine) et au Hôpital Général du Massachusetts de , le Boston, le Massachusetts (dix semaines), a finalement vu un diagnostic et un cours de traitement réussis, using le sulfanilamide (qui de seulement avait été présenté une année plus tôt). Avant ces événements, McKusick avait sérieusement prévu d'entrer dans le ministère. N'ayant aucun médecin dans la famille et seulement leur médecin généraliste local comme modèle, les événements de 1937 représentent les premières expériences substantielles de McKusick avec la communauté médicale. De ce qu'il a observé pendant sa maladie, il a conclu, " ; J'ai décidé que j'ai aimé quels médecins ont fait… J'ai décidé que j'ai voulu joindre them." ;

Après lycée, pour éviter doivent concurrencer les uns avec les autres pour des bourses, les jumeaux séparés. Pour son travail d'étudiant préparant une licence, Vincent a suivi la tradition de famille de l'étude aux confits. Victor a été inscrit à l'université de touffes de de la chute de 1940 à l'été de 1942, son sixième semestre d'étude d'étudiant préparant une licence. Bien que les touffes aient eu une Faculté de Médecine liée à elle, une raison secondaire pour laquelle il avait choisi d'étudier là, l'attention de Victor avait été dirigée vers Johns Hopkins par un article 1939 de Time Magazine sur le " ; Grand Four" ; de la médecine de Johns Hopkins, du gallois, au sujet des lesquels l'article était principalement, William Osler , Kelly , et Halsted .

L'aura entière de Hopkins était très passionnante à lui, et, avec la deuxième guerre mondiale continuant, l'École de Médecine d'Université John Hopkins ne pourrait pas remplir ses classes. Hopkins, donc, a temporairement discontinué sa condition d'un degré de licence comme préalable à l'admission, qui avait été in place depuis l'école fondant, en 1893. Victor s'est appliqué et a été accepté dans son sixième semestre aux touffes et a commencé, en automne de 1942, en tant qu'un du premier très d'un peu qui jamais est entré à l'École de Médecine d'Université John Hopkins de cette manière. En outre, en dépit de nombreux degrés honorifiques de doctorat, Victor n'a jamais gagné un degré de licence. Selon McKusick, « nous étions église allant, un famille très religieux. Ma famille était, naturellement, très l'intellectuel, et ceci ont encouragé une approche intellectuelle à la médecine. »

Après Faculté de Médecine, McKusick a prévu de retourner au Maine et la médecine de pratique en tant que médecin généraliste (GP), mais il a été choisi pour l'internat prestigieux de William Osler dans la médecine interne. Dans les décennies suivantes, McKusick a continué pour diriger la clinique de maladie chronique et pour créer et présider une nouvelle Division de la génétique médicale, qui a représenté une nouvelle branche de la médecine clinique (1957-1973). Il a plus tard servi d'un des successeurs d'Osler en tant que Médecin-dans-Chef de l'hôpital de Johns Hopkins et était le professeur de William Osler de la médecine et Président du département de la médecine (1973-1985).

Depuis 1985, McKusick a enseigné, recherche conduite à l'université, et médecine pratiquée dans les départements de la médecine et de la génétique médicale, tenant des rendez-vous nemerous de corps enseignant et demeurant le temps entier chez Johns Hopkins. Il tient des nominations courantes d'université comme professeur d'Université de la génétique médicale, institut de McKusick-Nathans de la médecine génétique, département de la génétique médicale, hôpital de Johns Hopkins ; Professeur de la médecine, département de médecine, hôpital de Johns Hopkins ; Professeur de l'épidémiologie, école d'Université John Hopkins d'hygiène et santé publique ; et professeur de biologie, Université John Hopkins. Il édite actuellement deux journaux : La génomique, qu'il cofounded en 1987 avec Frank Ruddle, et la MÉDECINE, qui a été fondée l'année il était né.

En 1966, McKusick a édité la première fois son catalogue de tous les gènes connus et désordres génétiques, transmission mendélienne de chez l'homme (MIM). maintenant en sa 12ème édition (1998), MIM a également à texte intégral libre disponible en ligne depuis 1987 comme, transmission mendélienne en ligne de dans l'homme OMIM), une base de données continuellement mise à jour reliée avec le centre national de pour l'information (NCBI) de biotechnologie, bibliothèque nationale de de la médecine (NLM) pour la distribution et fait partie du système de réseau de base de données d'Entrez depuis 1995. En date le du 1er octobre 2001]], OMIM a eu 13. McKusick était le président de fondation de l'organisation humaine (HUGO) (1989) de génome de . Il a fondé (1960) et codirects le programme court annuel de la génétique mammifère médicale et expérimentale, le laboratoire , port de barre de , Maine de Jackson de , aussi bien que le cours annuel de la génétique médicale, université de de centre résidentiel de Bologna , Bertinoro di Romagna, Italie (1987).

McKusick a écrit largement dans toute sa carrière sur l'histoire de la médecine, de la génétique, de la génétique médicale, et du Parkman, Maine. Plusieurs de ses travaux scientifiques dans la génétique médicale, cardiologie, et médecine interne, spécifiquement, des études de la génétique médicale de des Amish, ont choisi des papiers assemblés avec le commentaire (1978) ; Attribution probable de du lieu de groupe sanguin de Duffy au chromosome 1 chez l'homme (1968) ; et le une synthèse de l'auscultation clinique, étant un traité sur le bruit cardio-vasculaire et respiratoire, présenté par un aperçu historique, illustré par Sound Spectrograms (phonocardiogrammes spectraux), et complété par une bibliographie complète (1956), ont est devenu les documents historiques dans eux-mêmes. Il a pour wriiten le plus largement, cependant, sur l'histoire de la génétique médicale, y compris beaucoup d'articles, adresses, et un chapitre de livre. Il aussi bien a joué un rôle principal dans l'investigation si Abraham Lincoln, le 16ème président des Etats-Unis a eu le syndrome de Marfan. Il est également un disciple actif sur William Osler.

Dans un papier présenté (Poling, 2005), McKusick a été cité : " ; J'ai toujours dit que de mes étudiants, résidants, et camarades, si vous voulez obtenir vraiment sur une certaine matière, vous avez besoin pour savoir elle a obtenu d'où elle était à la façon dont elle est maintenant. J'étais toujours fort sur des éponymes trop-comme le syndrome de Marfan, syndrome de Freeman-Sheldon, Down Syndrome, la maladie de Tay-Sachs, cetera. Sur des ronds, le résidant ou l'étudiant présenterait un patient présentant un certain état particulier, et est-ce que je demanderais toujours, ainsi qui ainsi et ainsi pour qui la maladie est-elle appelée ? Ceci incite la pensée et recherche dans la maladie ou la condition elle-même à découvrir qui l'a décrite la première fois et, en conséquence, pour qui c'était named." ;

McKusick a reçu la médaille 2001 nationale de de la Science . En 1999, il a été honoré par l'École de Médecine de Johns Hopkins de son nom sur l'institut de McKusick-Nathans de la médecine génétique avec le Daniel Nathans .

Il a marié (1949) Anne B. McKusick , DM, professeur agrégé de la médecine, Division de la rheumatologie, département de médecine, hôpital de Johns Hopkins (retiré). Le McKusicks résident actuellement en dehors de Baltimore, DM, Etats-Unis.

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