Syndrome de Williams

Le syndrome (aussi syndrome de Williams de de Williams-Beuren de ) est un désordre génétique rare, se produisant dans moins de 1 dans 7. Il est caractérisé par un distinctif, " ; elfin" ; aspect facial, avec un bas pont nasal ; un comportement et une facilité exceptionnellement gais avec des étrangers, ajoutés aux accès négatifs de manière imprévisible de occurrence ; Retardement mental ajouté (pour les personnes qui sont diagnostiquées en tant que mentalement - retardé) aux qualifications peu communes de la langue ; un amour pour la musique ; et problèmes cardio-vasculaires, tels que la sténose aortique de Supravalvular de et le passager Hypercalcaemia . Le syndrome a été identifié la première fois en 1961 par le Dr. Williams de la Nouvelle Zélande.

Symptômes

Le syndrome de Williams partage quelques similitudes avec l'autisme (tel que la difficulté comprenant l'état de d'esprit d'associés conversationnels ) et le syndrome d'alcool foetal (par exemple, certains dispositifs faciaux, retardement mental possible, et accès de potentiel négatif), bien que les personnes avec Williams possèdent généralement des qualifications sociales très bonnes, tels que cette condition s'appelle parfois le " ; syndrome" de cocktail-partie ;. Il semble également y a une plus forte présence du Left-handedness et de la dominance de gauche-oeil de dans ceux avec Williams, et les cas du lancement absolu semblent être sensiblement plus hauts parmi ceux dans la condition.

Relativité et perception

Un autre symptôme de syndrome de Williams est manque de la perception de profondeur et d'une incapacité de visualiser comment les différentes pièces se réunissent dans de plus grands objets (dans puzzles denteux se réunissants par exemple). Ce problème est provoqué par un défaut dans le cerveau qui crée un espacement de tissu dans les systèmes visuels du cerveau. Une fois demandés à effectuer des tâches comportant des relations spatiales, de leurs cerveaux balayés par le fMRI , les gens avec le syndrome de Williams ont montré une activité plus faible dans le secteur dorsal du cerveau, qui est le long du dessus et du dos du cerveau et liés à la vision et aux relations spatiales. (l'activité de cerveau de mesures de fMRI en mesurant le sang traversent différentes parties du cerveau.)

Une fois demandée à copier une image, ceux avec le syndrome de Williams a dessiné les petits détails tandis que ceux diagnostiquées avec Down Syndrome dessinaient la grande image. (Tâche de Navon)

Cause

Le syndrome de Williams est provoqué par la suppression du matériel génétique de la région q11. La région supprimée inclut plus de 20 gènes et chercheurs croient que la perte de plusieurs de ces gènes contribue probablement aux caractéristiques de ce désordre. , le ELN , et sont parmi les gènes qui sont typiquement supprimés dans les personnes avec le syndrome de Williams. Les chercheurs ont trouvé cette perte du gène du ELN , qui code pour l'élastine de protéine, est associés aux anomalies de connectif-tissu et à la maladie cardio-vasculaire (spécifiquement sténose aortique supravalvular (SVAS) de et rétrécissement pulmonaire supravalvular (SVPS) de ) trouvé dans beaucoup de personnes avec ce syndrome. Les études suggèrent que la suppression du LIMK1 , le GTF2I , le GTF2IRD1 , et peut-être d'autres gènes puisse aider à expliquer les difficultés caractéristiques avec des tâches visuel-spatiales. En plus, évidemment la perte de plusieurs de ces gènes, y compris le CLIP2 , peut contribuer aux caractéristiques comportementales uniques, au retardement mental, et à d'autres difficultés cognitives vues en syndrome de Williams.

Dans la culture populaire

Le syndrome de Williams a été décrit dans un épisode 2007 de loi et d'ordre de : L'unité spéciale de victimes a eu droit le " ; Sage, " ; dans ce qu'une fille dans la condition est le seul témoin à l'attaque de sa mère. La fille n'a pas vu l'attaquant mais entendu lui parler, et son lancement absolu a aidé la police à attraper l'assaillante de sa mère.

Dans le de film de Wes Anderson le Tennenbaums royal , le caractère de Dudley a le syndrome fictif de Heinsbergen, qui comporte beaucoup de similitudes avec le syndrome de Williams. Dudley a la difficulté comprendre des relations spatiales (dyslexie, colorblindness, incapacité de résoudre des puzzles) ajoutées à un sens de l'audition aigu.

Dans le Full Metal Jacket , le caractère de film de Stanley Kubrick de Pvt. Pyle montre des symptômes de syndrome de Williams, y compris les dispositifs faciaux caractéristiques, le retardement, et une réponse anormale aux émotions négatives.

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