Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner de ou le syndrome d'Ullrich-Turner de entoure plusieurs conditions chromosomiques, dont le monosomy X est le plus commun. Il se produit dans environ 1 sur chaque 2500 naissances femelles. Quelques sources indiquent 1 sur chaque 5000. Au lieu des chromosomes de sexe normaux du XX pour une femelle, seulement un chromosome du X est présent et entièrement - fonctionnel ; dans des cas plus rares un deuxième chromosome de X est présent mais anormal, alors que d'autres dans la condition ont quelques cellules avec un deuxième X et d'autres cellules sans lui. Un femelle normal Karyotype est marqué 46, XX ; les individus avec le syndrome de Turner sont 45, X0. Dans le syndrome de Turner, les caractéristiques sexuelles femelles sont présentes mais généralement sous-développées. < ! -- transmission : parents, gènes. -->
Symptômes
Les symptômes communs du syndrome de Turner incluent :
Stature courte de
Lymphoedema (gonflement) des mains et des pieds
Large coffre (coffre de bouclier de ) et mamelons large-espacés
Bas délié
Oreilles Low-set
Stérilité reproductrice
Strie Gonadal d'ovaires rudimentaires (structures gonadal sous-développées)
Aménorrhée , ou l'absence d'une période menstruelle
Poids accru, obésité
Thorax shaped de bouclier de coeur
IV metacarpal raccourci (de la main)
Petits ongles
Dispositifs faciaux caractéristiques
Sangle du cou (cou palmé }
Coarctation de l'aorte
Développement pauvre de sein
Rein en fer à cheval
D'autres symptômes peuvent inclure une petite mâchoire inférieure (micrognathia), le valgus (coudes tournés-dehors) de Cubitus de , les ongles retournés mous, le pli de Simian de et les paupières de abattement . Moins le terrain communal sont perte d'audition pigmentée des taupes , et un palais de haut-voûte (maxillaire supérieur étroit). Le syndrome de Turner se manifeste différemment dans chaque femelle affectée par la condition, et deux individus ne partageront pas les mêmes symptômes.
Facteurs de risque
Les facteurs de risque pour le syndrome de Turner ne sont pas bien connus. L'augmentation de Nondisjunctions avec l'âge maternel, comme pour le Down Syndrome , mais cet effet n'est pas clair pour le syndrome de Turner. C'est également inconnu s'il y a un présent génétique de prédisposition qui cause l'anomalie, bien que la plupart des chercheurs et médecins traitant des femmes de tourneurs conviennent que c'est fortement peu probable. Il n'y a actuellement aucune cause connue pour le syndrome de Turner, bien qu'il y ait plusieurs théories entourant le sujet.
Incidence
Approximativement 98% de tous les foetus avec le de syndrome de Turner avortent spontanément . Le syndrome de Turner explique environ 10% de tout le nombre d'avortements spontanés aux Etats-Unis. On pense que l'incidence du syndrome de Turner dans des naissances femelles de phase est 1 dans 2500.
Histoire
Le syndrome est baptisé du nom de Henry Turner , un endocrinologue de l'Oklahoma, qui l'a décrit en 1938. En Europe, ce s'appelle souvent le syndrome d'Ullrich-Turner de ou même le syndrome de Bonnevie-Ulrich-Turner de à reconnaître que des cas plus tôt avaient été également décrits par les médecins européens.
Le premier rapport publié d'une femelle avec des 45, Karyotype de X avait lieu en 1959 par Dr. Charles Ford et collègues dans le Harwell, Oxfordshire et hôpital du type de dans le Londres . On l'a trouvé dans une fille de 14 ans avec des signes de syndrome de Turner.
Diagnostic
Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué par l'amniocentèse pendant la grossesse. Parfois, des foetus avec le syndrome de Turner sont identifiés par des résultats anormaux de l'ultrason (c. défaut de coeur, anomalie de rein, hygroma cystique , ascite ). Bien que le risque de répétition ne soit pas augmenté, le de consultation génétique est souvent recommandé pour les familles qui ont eu une grossesse ou un enfant avec le syndrome de Turner.
Une analyse de sang, appelée un Karyotype , analyse la composition chromosomique de l'individu. C'est l'essai du choix pour diagnostiquer le syndrome de Turner.
Pronostic
Tandis que la plupart des résultats physiques dans le syndrome de Turner sont inoffensives, il peut y avoir des problèmes médicaux significatifs liés au syndrome.
Cardio-vasculaire
Le prix et autres (étude 1986 de 156 patients féminins présentant le syndrome de Turner) a montré un nombre sensiblement plus grand des décès des maladies du système circulatoire que prévues, moitié de elles dues à la maladie cardiaque congénitale . Quand des patients présentant la maladie cardiaque congénitale ont été omis de l'échantillon de l'étude, la mortalité des désordres circulatoires n'a pas été sensiblement augmentée.
Les malformations cardio-vasculaires sont une préoccupation car c'est la cause du décès la plus commune dans les adultes avec le syndrome de Turner. Il prend une part importante dans l'augmentation de 3 fois de la mortalité globale et de l'espérance de vie réduite (jusqu'à 13 ans) liée au syndrome de Turner.
Cause
Selon Sybert, 1998 les données sont insatisfaisants pour permettre des conclusions au sujet du phénotype - corrélations de de Karyotype en vue de les malformations cardio-vasculaires dans le syndrome de Turner parce que le nombre d'individus étudiés dans les groupes moins communs de karyotype est trop petit. D'autres études suggèrent également la présence des mosaicisms cachés qui ne sont pas diagnostiqués sur des analyses karyotypic habituelles dans quelques patients présentant le karyotype 45X.En conclusion, les associations entre le karyotype et les caractéristiques phénotypiques, y compris les malformations cardio-vasculaires, demeurent incertaines.
Prédominance des malformations cardio-vasculaires
La prédominance des malformations cardio-vasculaires parmi des patients présentant le syndrome de Turner s'étend de 17% (Landin-Wilhelmsen et autres, 2001) à 45% (Dawson-Falk et autres, 1992).
Les variations ont trouvé dans les différentes études sont principalement attribuables aux variations des méthodes non envahissantes employées pour le criblage et des types de lésions qu'elles peuvent caractériser (Ho et autres, 2004). Cependant Sybert, 1998 propose qu'il pourrait être simplement attribuable à le petit nombre de sujets dans la plupart des études.
Les différents karyotypes peuvent avoir la prédominance différente des malformations cardio-vasculaires. Deux études ont trouvé une prédominance des malformations cardio-vasculaires de 30% (Mazanti et autres, 1998… 594 patients présentant le syndrome de Turner) et de 38% (Gotzsche et autres, 1994… 393 patients présentant le syndrome de Turner) dans un groupe de 45X pur monosomy. Mais vu d'autres groupes de karyotype, elles ont rapporté une prédominance de 24.3% (Mazanti et autres, 1998) et de 11% (Gotzsche et autres, 1994) dans les patients avec la mosaïque X monosomy, et Mazanti et autres, 1998 ont trouvé une prédominance de 11% dans les patients présentant des anomalies structurales chromosomiques de X.
La présence plus forte dans le groupe de 45X pur monosomy est principalement due à une différence significative dans la prédominance des anomalies et du coarctation aortique , les deux malformations cardio-vasculaires les plus communes de la valve aortique de .
Maladie cardiaque congénitale
Le plus généralement observés sont les lésions obstructives congénitales de l'aile gauche du coeur, menant à l'écoulement réduit de ce côté du coeur. Ceci inclut la valve aortique bicuspidée et le coarctation de l'aorte. Sybert, 1998 a constaté que plus de 50% des malformations cardio-vasculaires observées dans son étude des individus avec le syndrome de Turner étaient les valves aortiques bicuspidées ou le coarctation de l'aorte, seul ou en association.
D'autres malformations cardio-vasculaires congénitales une telle sténose aortique veineuse anormale partielle de drainage et de ou régurgitation aortique sont également plus communes dans le syndrome de Turner que dans la population globale. Le syndrome gauche Hypoplastic de coeur représente la réduction la plus grave en structures gauche-dégrossies.
Valve aortique bicuspidée de . jusqu'à 15% d'adultes avec le syndrome de Turner ont les valves aortiques bicuspidées, signifiant qu'il y a seulement de deux, au lieu de trois, des pièces aux valves dans le vaisseau sanguin principal menant à partir du coeur . Puisque les valves bicuspidées sont capables de régler le flux de sang correctement, cette condition peut disparaître non détectée sans criblage régulier. Cependant, les valves bicuspidées sont pour détériorer et échouer postérieur. La calcification se produit également dans les valves, qui peuvent mener à un dysfonctionnement valvulaire progressif comme démontré par la sténose aortique ou la régurgitation (Elsheikh et autres, 2002).
Avec une prédominance de 12.5% (Mazanti et autres, 1998) à 17.5% (Dawson-Falk et autres, 1992), la valve aortique bicuspidée est la malformation congénitale la plus commune affectant le coeur dans ce syndrome. Elle est habituellement isolée mais est évidente en combination avec d'autres anomalies, en particulier coarctation de l'aorte.
Coarctation de de l'aorte. entre 5% et 10% de ces nés avec le syndrome de Turner ont le Coarctation de l'aorte, un rétrécissement congénital de l'aorte descendante, habituellement juste distal à l'origine de l'artère subclavian gauche et vis-à-vis le conduit (et ainsi « juxtaductal ") nommé. Les évaluations de la prédominance de cette malformation dans les patients présentant le syndrome de Turner s'étend de 6.9% (Mazanti et autres, 1998) à 12.5% (Dawson-Falk et autres, 1992). Un coarctation de l'aorte dans une femelle est suggestif du syndrome de Turner, et suggère le besoin d'autres d'essais, tels qu'un karyotype.
Drainage veineux anormal partiel de . Cette anomalie de est une maladie cardiaque congénitale relativement rare dans la population globale. La prédominance de cette anomalie est également basse (environ 2.9%) dans le syndrome de Turner. Cependant, c'est risque relatif est 320 en comparaison de la population globale. Étrangement, le syndrome de Turner semble être associé aux formes tout à fait peu communes de drainage veineux anormal partiel. (Mazanti et autres, 1998 et Prandstraller et autres, 1999)
dans la gestion d'un patient avec Turner le syndrome qu'il est essentiel de maintenir dans l'esprit ce ceux-ci gauche-a dégrossi les malformations cardio-vasculaires dans le résultat de syndrome de Turner dans une susceptibilité accrue à l'endocardite bactérienne. Par conséquent des antibiotiques prophylactiques devraient être considérés quand des procédures avec l'endocardite à haut risque sont exécutées, comme le nettoyage dentaire (Elsheikh et autres, 2002).
Le syndrome de Turner est souvent associé à l'hypertension persistante , parfois dans l'enfance. Dans la majorité de patients de syndrome de Turner présentant l'hypertension, il n'y a aucune cause spécifique. Dans le reste, elle est habituellement associée aux anomalies cardio-vasculaires ou de rein, y compris le coarctation de l'aorte.
Dilatation, dissection et rupture aortiques
Deux études ont suggéré la dilatation aortique dans le syndrome de Turner, impliquant typiquement la racine de l'aorte croissante et de temps en temps passant à travers la voûte aortique dans l'aorte descendante, ou à l'emplacement du coarctation précédent de la réparation d'aorte (Lin et autres, 1998).
Allen et autres, 1986 qui a évalué 28 filles avec le syndrome de Turner, a trouvé sensiblement plus grand diamètre aortique moyen de racine dans les patients présentant le syndrome de Turner que dans le groupe de commande (assorti pour la superficie de corps). Néanmoins, le diamètre aortique de racine trouvé dans des patients de syndrome de Turner étaient toujours tout à fait en conformité avec les limites.
Ceci a été confirmé par l'étude de Dawson-Falk et autres, 1992 qui a évalué 40 patients présentant le syndrome de Turner. Ils ont présenté fondamentalement les mêmes résultats : plus grand diamètre aortique moyen de racine, qui néanmoins demeure dans la marge normale pour la superficie de corps.
Sybert, 1998 précise qu'il reste non fondé que les diamètres aortiques de racine qui sont relativement grands pour la superficie de corps mais toujours tout à fait en conformité avec des limites normales impliquent un risque pour la dilatation progressive.
; Le de prédominance la prédominance de la dilatation aortique de racine s'étend de 8.8% (Lin et autres, 1986) à 42% (Elsheikh et autres, 2001) dans les patients avec Turner syndrome.
même si non chaque dilatation aortique de racine continue nécessairement à une dissection aortique (larme circulaire ou transversale de l'intima), complications de telles que la dissection, rupture aortique ayant pour résultat la mort peut se produire. L'histoire naturelle de la dilatation aortique de racine est toujours inconnu, mais c'est un fait qu'il est lié à la dissection aortique et à la rupture, qui a un taux de mortalité élevé.
Des affects aortiques de dissection 1% à 2% de patients avec Turner syndrome.
en conséquence n'importe quelle dilatation aortique de racine devraient être sérieusement tenus compte car ce pourrait devenir une dissection aortique mortelle. La surveillance courante est fortement - recommandé (Elsheikh et autres, 2002). ; Des facteurs de risque pour le
aortique de
de rupture il est bien établi que les malformations cardio-vasculaires (la valve aortique en général bicuspidée, le coarctation de l'aorte et un autre gauche-ont dégrossi les malformations cardiaques) et l'hypertension prédisposent à la dilatation aortique et la dissection dans le population.
en même temps il a été montrée que ces facteurs de risque sont communs dans le syndrome de Turner. En effet ces mêmes facteurs de risque sont trouvés dans plus de 90% de patients présentant le syndrome de Turner qui développent la dilatation aortique. Seulement un nombre restreint de patients (environ 10%) n'ont aucun risque apparent factors.
It de prédisposer est important pour noter que le risque d'hypertension est augmenté 3 fois dans les patients présentant le syndrome de Turner. En raison de sa relation à la dissection aortique la tension artérielle doit être régulièrement surveillée et on doit noter l'hypertension devrait être traitée agressivement avec un but pour garder la tension artérielle en-dessous de 140/80 mmHg.
It que comme avec les autres malformations cardio-vasculaires, des complications de la dilatation aortique est généralement associé au karyotype 45X (Elsheikh et autres, 2002). ; Le de pathogénie que le rôle exact que tous ces facteurs de risque jouent dans le processus menant à de telles complications mortelles est tout à fait dilatation de racine d'unclear.
Aortic est toujours vraisemblablement dû à un défaut mesenchymal car l'évidence pathologique de la nécrose médiale cystique a été trouvée par plusieurs études. L'association entre un défaut semblable et une dilatation aortique est bien établie en de telles conditions telles que le syndrome de Marfan de . Également, les anomalies dans d'autres tissus Mesenchymal du (matrice d'os et navires lymphatiques) suggère un défaut mesenchymal primaire semblable dans les patients présentant le syndrome de Turner (Lin et autres, 1986). le
However là n'est aucune évidence pour suggérer que les patients présentant le syndrome de Turner aient un risque sensiblement plus gros de la dilatation et de la dissection aortiques en l'absence de prédisposer des facteurs. Ainsi le risque de dissection aortique dans le syndrome de Turner semble être une conséquence des malformations cardio-vasculaires structurales et des facteurs de risque hémodynamiques plutôt qu'une réflexion d'une anomalie inhérente dans le tissu conjonctif (Sybert, 1998). l'histoire naturelle du
The de la dilatation aortique de racine est inconnue, mais en raison de son potentiel mortel, cette anomalie aortique doit être soigneusement suivie. ; de grossesse en tant que plus de femmes avec grâce complète de grossesse de syndrome de Turner aux nouvelles techniques modernes à l'infertilité de festin, il doit noter que la grossesse peut être un risque de complications cardio-vasculaires pour le mother.
Indeed que plusieurs études avaient suggéré un risque accru pour la dissection aortique dans la grossesse (Lin et autres, 1998). Les trois décès ont été même rapportées. L'influence de l'oestrogène a été examinée mais reste peu claire. Il semble que l'à haut risque de la dissection aortique pendant la grossesse chez les femmes avec le syndrome de Turner peut être dû à la charge hémodynamique accrue plutôt que le taux élevé d'oestrogène (Elsheikh et autres, 2002). Ces résultats du
naturellement sont importants et le besoin pour être rappelés tout en suivant un patient enceinte avec le syndrome de Turner.
Les malformations cardio-vasculaires dans le syndrome de Turner sont également très sérieuses, non seulement en raison de leur forte présence du fait la population particulière mais principalement en raison de leur potentiel mortel élevé et de leur grande implication dans la mortalité accrue a trouvé dans les patients présentant le syndrome de Turner. La maladie cardiaque congénitale doit être explorée dans chaque femelle nouvellement diagnostiquée avec le syndrome de Turner. Pendant que des adultes sont concernés la surveillance étroite de la tension artérielle est nécessaire pour éviter un à haut risque des complications mortelles dues à la dissection aortique et à la rupture.
Squelettique
Le développement squelettique normal est dû inhibé à une grande variété de facteurs, la plupart du temps hormonale. La taille moyenne d'une femme avec le syndrome de Turner, en l'absence du traitemnet hormonal de croissance, est 4 ' 7" ; , environ 140 cm.
Le quatrième os metacarpal (quatrième doigt d'orteil et d'anneau) peut être exceptionnellement court, de même que peut le cinquième.
En raison de la production insatisfaisante de l'oestrogène , beaucoup de de ceux avec le syndrome de Turner développer l'ostéoporose . Ceci peut diminuer la taille plus loin, aussi bien qu'aggravent la courbure de l'épine, menant probablement à la scoliose . Il est également associé à un plus grand risque des fractures
Rein
Approximativement un tiers de tous les femmes avec le syndrome de Turner ont une de trois anomalies de rein :
A simple, rein en fer à cheval d'un côté du corps.
Certaines de ces conditions peuvent être corrigées chirurgicalement. Même avec ces anomalies, les reins de la plupart des femmes avec le syndrome de Turner fonctionnent normalement. Cependant, comme remarquable ci-dessus, des problèmes de rein peuvent être associés à l'hypertension .
Thyroïde
Approximativement un tiers de toutes les femmes avec le syndrome de Turner ont un désordre thyroïde. Habituellement c'est l'hypothyroïdisme , spécifiquement la thyroïdite de Hashimoto de . Si détecté, il peut être facilement traité avec des suppléments d'hormone thyroïdienne.
Diabète
Les femmes avec le syndrome de Turner sont à un modérément plus grand risque de développer le diabète de type 1 de dans l'enfance et à un sensiblement plus grand risque de développer le type de - 2 le diabète par des années adultes. Le risque de développer le type - le diabète 2 peut être sensiblement réduit en maintenant un poids normal.
Cognitif
Le syndrome de Turner ne cause pas typiquement le retardement mental ou n'altère pas la connaissance. Cependant, les difficultés d'étude sont communes parmi les femmes avec le syndrome de Turner, en particulier une difficulté spécifique en percevant des rapports spatiaux, tels que le désordre d'étude non-verbal . Ceci peut également se manifester comme difficulté avec la commande de moteur ou avec les mathématiques . Tandis qu'il est non-corrigible, dans la plupart des cas il n'occasionne pas des difficultés en vie quotidienne.
Reproducteur
Les femmes avec le syndrome de Turner sont presque universellement le stérile. Tandis que quelques femmes avec le syndrome de Turner sont avec succès devenues enceintes et ont porté leurs grossesses pour nommer, c'est très rare et est généralement limité à ces femmes dont les karyotypes ne sont pas 45X0. Même lorsque de telles grossesses se produisent, il y ont un risque plus fortement que moyen de la perte ou des défauts de naissance comprenant le syndrome ou le Down Syndrome de Turner. Quelques femmes avec le syndrome de Turner qui ne peuvent pas concevoir sans intervention médicale peuvent pouvoir employer le IVF ou d'autres traitements de fertilité.
Habituellement le remplacement d'hormone est employé pour stimuler la croissance des caractéristiques sexuelles secondaires au moment où puberté si le début. Ceci induit généralement la menstruation, bien que la grande majorité de femmes avec le syndrome de Turner soit toujours stérile.
Traitement
Comme état chromosomique, il n'y a aucun " ; cure" ; pour le syndrome de Turner. Cependant, beaucoup peut être fait pour réduire au minimum les symptômes. Par exemple : < ! -- -->
l'hormone de croissance , seulement ou avec une basse dose de l'androgène , augmentera la croissance et la taille adulte probablement finale. L'hormone de croissance est approuvée par la "Food and Drug Administration" de des États-Unis pour le traitement du syndrome de Turner et est couverte par des beaucoup l'assurance plans.< ! --
la thérapie de remplacement d'oestrogène a été employée depuis que la condition a été décrite en 1938 pour favoriser le développement des caractéristiques sexuelles secondaires. Les oestrogènes sont également importants pour maintenir le bons tissu et os integrity.< ! -- -->.
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