Syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos de (également connu sous le nom de gigantism cérébral ) est un désordre génétique rare caractérisé par croissance physique excessive pendant les 2 premières à 3 années de la vie. Le désordre peut être accompagné du retardement mental doux, le moteur retardé, le développement cognitif et et social, le Hypotonia (basse tonalité de de muscle), et les affaiblissements de la parole. Les enfants avec le syndrome de Sotos tendent à être grands à la naissance et sont souvent plus grands, plus lourds, et à avoir de plus grandes têtes ( Macrocrania ) qu'est normal pour leur âge. Les symptômes du désordre, qui varient parmi des individus, incluent une tête disportionately grande et longue avec un front légèrement protrusive, de grands mains et pieds, un Hypertelorism (une distance anormalement accrue entre les yeux), et des yeux downslanting. La maladresse, une démarche maladroite, et l'agressivité ou l'irritabilité peu commune peuvent également se produire. Bien que la plupart des cas de syndrome de Sotos se produisent sporadiquement, des cas familiaux ont été également rapportés.

Épidémiologie

L'incidence est approximativement 1 dans 14.

Signes et symptômes

Caractérisé par surcroissance et âge avancé de l'os . Les individus affectés sont dysmorphic avec macrodolichocephaly, des fissures palpébrales downslanting et un menton aigu. Cet aspect facial est le plus notable dans l'enfance tôt. Les enfants en bas âge et les enfants affectés tendent à se développer rapidement ; ils sont sensiblement plus grands que leurs enfants de mêmes parents et pairs et ont une tête exceptionnellement grande. La taille adulte est habituellement dans la gamme normale, cependant.

Les gens avec le syndrome de Sotos ont souvent l'affaiblissement intellectuel, et ont le plus également des problèmes comportementaux. Les issues comportementales fréquentes incluent le désordre d'hyperactivité de déficit d'attention (ADHD), les phobies, les hantises et les contraintes, les humeurs, et les comportements impulsifs. Les problèmes avec la parole et la langue sont également terrain communal. Les individus affectés ont souvent des problèmes avec la production saine, le bégaiement, et une voix monotone. En plus, la tonalité de muscle faible (hypotonia) peut retarder d'autres aspects du développement précoce, en particulier habiletés motrices telles que se reposer et le rampement.

D'autres signes et symptômes de syndrome de Sotos peuvent inclure une courbure verticale anormale de l'épine (scoliose ), des saisies, des défauts de coeur ou de rein, perte d'audition, et des problèmes avec la vision. Quelques enfants en bas âge avec ce désordre éprouvent le jaunissement de la peau et des blancs des yeux (ictère) et l'alimentation pauvre. Quelques personnes avec le syndrome de Sotos ont développé le cancer, le plus souvent dans l'enfance, mais aucune forme de cancer n'a été associée dans cette condition. Elle reste incertaine si le syndrome de Sotos augmente le risque de types spécifiques de cancer. Si les gens avec ce désordre ont n'importe quel risque de cancer accru, leur risque est seulement légèrement plus grand que celui de la population globale. Le scrotum et le pénis extrêmement grands est également impliqué.

La génétique

Mutations dans le syndrome de Sotos de cause de gène du NSD1 . Le gène NSD1 fournit des instructions pour faire une protéine qui est impliquée dans la croissance et le développement normaux. La fonction de cette protéine est inconnue, cependant. Dans la population japonaise, le changement génétique le plus commun menant au syndrome de Sotos supprime le matériel génétique de la région du chromosome 5 contenant le gène NSD1. Dans d'autres populations, les petites mutations dans le gène NSD1 se produisent plus fréquemment. Les changements génétiques impliquant le gène NSD1 empêchent une copie du gène de produire n'importe quelle protéine fonctionnelle. Elle est peu claire comment une quantité réduite de cette protéine pendant le développement mène aux incapacités d'étude, à la surcroissance, et aux autres dispositifs du syndrome de Sotos.

Environ 95 pour cent de cas de syndrome de Sotos se produisent dans les personnes sans l'histoire du désordre dans leur famille. La plupart de ces cas résultent de nouvelles mutations impliquant le gène NSD1. Quelques familles ont été décrites avec plus d'un membre de la famille affecté. Ces cas ont aidé des chercheurs à déterminer que le syndrome de Sotos a un modèle dominant autosomal de la transmission. Le moyen dominant Autosomal de transmission une copie du gène changé en chaque cellule est suffisant pour causer le désordre.

Traitement

Il n'y a aucun cours de traitement standard pour le syndrome de Sotos. Le traitement est symptomatique.

Pronostic

Le syndrome de Sotos n'est pas un désordre représentant un danger pour la vie et les patients peuvent avoir une expectative de vie normale. Les anomalies initiales de la résolution de syndrome de Sotos habituellement comme taux de croissance devient normale après les années premières de la vie. Les retards développementaux peuvent s'améliorer en années écolières, cependant, les problèmes de coordination peuvent persister dans l'âge adulte.

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