Syndrome de Jacobsen

Le syndrome de Jacobsen de , également connu sous le nom de suppression du 11q, est un désordre congénital rare résultant de la suppression d'une région terminale du chromosome 11 qui inclut la bande 11q24. Il peut poser le retardement mental doux , un aspect facial distinctif, et une série de problèmes physiques comprenant les défauts et un désordre du coeur de saignement de . Le syndrome a été identifié la première fois par PETRA danois Jacobsen de médecin du dans le 1973 , et est censé pour se produire dans approximativement 1 sur chaque 100.

Caractéristiques physiques

Étroit-placer les yeux provoqués par le trigonocephaly
Pliage de la peau près de l'oeil (Epicanthus )
Nez courtes et retournées (narines anteverted)
Amincir les lèvres qui courbent vers l'intérieur
Menton déplacé de recul ( Retrognathia )
Oreilles Low-set et difformes
Courbure ascendante de constante des doigts d'auriculaire et d'anneau ( bilatéral Camptodactyly )
Le marteau de botte avec la pointe du pied

En outre, les patients tendent à être plus courts que moyen et à avoir des qualifications psychomotrices pauvres.

Perspectives

Les patients présentant ce désordre peuvent souvent vivre relativement des vies normales dans les limitations de leur incapacité, bien que ceci varie d'avec préavis, et de maladie cardiaque congénitale qui ne se manifeste pas jusqu'à ce que l'âge adulte soit commun. Il y a une plus grande incidence de diverses formes du Cancer parmi des patients de Jacobsen. La grande majorité de patients ont un désordre de saignement appelé le syndrome de Paris-Trousseau de , qui cause des comptes réduits de la plaquette de sang et un affaiblissement de la fonction normale de la coagulation de sang du des plaquettes . Les comptes de plaquette augmentent pendant l'enfance et peuvent par la suite atteindre les niveaux normaux, mais beaucoup de patients ont toujours la coagulation de pauvres due aux anomalies dans la fonction de plaquette. À moins que leur fonction de plaquette ait été examinée et se soit avérée normale, on devrait assumer que des patients de Jacobsen ont un désordre de saignement.

La majorité de cas de syndrome de Jacobsen ne sont pas familiale en nature, résultant d'une mutation spontanée se produisant dans une gamète parentale simple . Cependant, quelques exemples de la maladie familiale résultant de la fragilité locale ou d'une translocation déséquilibrée par de chromosome ont été décrits.

Sources

11q.org - note de : Dossier de pdf

Orthoseek - le se spécialise dans l'orthopédie pédiatrique et la médecine de sports pédiatrique

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