Syndrome de Gitelman

Le syndrome de Gitelman de est un défaut hérité rare dans le tubule compliqué distal des reins qu'il fait passer les reins le sodium , du magnésium , du chlorure , et du potassium dans l'urine , plutôt que lui permettant de resorbed dans la circulation sanguine.

Le syndrome de Gitelman ne doit pas être confondu avec le syndrome de Bartter de , qui est un défaut hérité rare dans le membre croissant épais de la boucle de de Henle .

Causes

Le syndrome de Gitelman est lié à inactiver des mutations dans le gène du SLC12A3 de ayant pour résultat une perte de fonction du codé Thiazide - le Co-transporteur sensible (NCCT) de sodium-chlorure de . Cette protéine de membrane de cellules participe à la commande de l'homéostasie d'ion à la partie compliquée distale du tubule du Nephron .

Le syndrome de Gitelman est un autosomal - désordre récessif : un gène défectueux doit être hérité de chaque parent.

Présentation

Les gens souffrant des symptômes de présent du syndrome de Gitelman qui sont identiques à ceux des patients qui sont sur la diurétique de Thiazide

Les symptômes cliniques pour cette maladie sont l'alcalose métabolique hypochloremic, le Hypokalemia , et le Hypocalciuria . Le Hypomagnesemia est présent dans beaucoup mais non tous les cas. Contrairement aux patients présentant le syndrome de Liddle de , ceux qui souffrent du syndrome de Gitelman sont généralement normotendus. Les porteurs des mutations syndrome-liées de Gitelman sont souvent asymptomatiques tandis que certains se plaignent des crampes musculaires douces ou de la faiblesse exprimée comme la fatigue ou l'irritabilité. Des symptômes plus graves tels que le la paralysie tetany de et de cependant ont été également rapportés. Les variations phénotypiques observées parmi des patients résultent des différences à leur arrière-plan génétique et peuvent probablement dépendre de quel acide aminé particulier dans la protéine de NCCT a été subi une mutation.

Voir le et autres de Naesens pour une revue récente.

Éponyme

Il est appelé pour le Hillel Gitelman .

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