Syndrome d\'Edwards

Le Trisomy 18 ou syndrome d'Edwards de (baptisé du nom de John H. Edwards , qui a décrit la première fois le syndrome en 1960) est un désordre génétique . C'est le autosomal Trisomy du le plus commun après Down Syndrome .

Cause

Il est provoqué par la présence du &mdash trois ; au lieu du &mdash deux ; copies du chromosome de 18 en foetus ou cellules de l'enfant en bas âge.

Le chromosome additionnel se produit habituellement avant la conception . Une cellule saine d'oeufs ou de sperme contient les différents chromosomes - un à contribuer à chacune des 23 paires de chromosomes requis pour former une cellule normale avec 46 chromosomes. Les erreurs numériques surgissent à l'une ou l'autre des deux divisions meiotic et causent l'échec de la ségrégation d'un chromosome dans les cellules de fille (d'opération nor). Ceci a comme conséquence un chromosome supplémentaire faisant le numéro haploïde 24 plutôt que 23. La fertilisation de ces oeufs ou de sperme qui contiennent un chromosome supplémentaire a comme conséquence trisomy, ou trois copies d'un chromosome plutôt que deux.

Pronostic

Le taux de survie pour le syndrome d'Edwards est très bas. Environ moitié mourir dans l'utérus. Des enfants en bas âge nés vivants, seulement de 50% de phase à 2 mois, et seulement du 5&ndash ; 10% survivra à leur première année de la vie. Les causes du décès importantes incluent l'Apnea et les anomalies de coeur. Il est impossible de prévoir le pronostic exact d'un enfant de syndrome d'Edwards au cours de la grossesse ou de la période néonatale . Car des interventions médicales importantes sont par habitude retenues à ces enfants, il est également difficile de déterminer ce que le taux ou le pronostic de survie serait pour la condition s'ils étaient traités avec la même agressivité que leurs pairs génétiquement normaux.

Incidence/prédominance

Le taux d'occurrence pour le syndrome d'Edwards est des nouveau-nés de conceptions et de 1:6000 de 1:3000 de ~, car 50% de ceux diagnostiqués prenatally dans la condition ne survivra pas à la période prénatale. Bien que les femmes dans leur 20s et 30s puissent concevoir des bébés de syndrome d'Edwards, il y a un plus grand risque de concevoir un enfant avec le syndrome d'Edwards à mesure que l'âge d'un femme augmente.

Variations

Un petit pourcentage des cas se produisent quand seulement certaines des cellules de corps ont une copie supplémentaire du chromosome 18, ayant pour résultat une population mélangée des cellules avec un nombre différent de chromosomes. De tels cas s'appellent parfois le syndrome de la mosaïque Edwards de . Très rarement, un morceau du chromosome 18 devient attaché à un autre chromosome ( transféré par ) avant ou après la conception. Les personnes affectées ont deux copies du chromosome 18, plus le matériel supplémentaire du chromosome 18 attaché à un autre chromosome. Avec une translocation, la personne a un trisomy partiel pour le chromosome 18 et les anomalies sont souvent moins que pour le syndrome typique d'Edwards.

Dispositifs et caractéristiques

Les symptômes et les résultats peuvent être extrêmement variables du cas au cas. Cependant, dans beaucoup d'enfants en bas âge affectés, ce qui suit peut être trouvé :
Arthrogryposis un désordre de muscle qui cause des contractures communes multiples à la naissance
Insuffisance de croissance de
Difficultés de alimentation
Difficultés de respiration
Retards développementaux
Retardement mental
Testicules Undescended dans les mâles
Partie arrière en avant de la tête
Petite tête (microcéphalie )
Low-set, oreilles mal formées
Mâchoire anormalement petite ( Micrognathia )
Petite bouche
Lèvre de fissure /palais fissure
Nez retourné par
La paupière étroite se plie (fissures palpébrales )
yeux Large-espacés (hypertelorism oculaire )
Abattement des paupières supérieures (ptosis )
Doigts recouverts et fléchis * Pouces absents sous-développés ou de
Ongles sous-développés
Rayon absent
La sangle du deuxième et troisième botte avec la pointe du pied
Clubfeet ou pieds du fond de culbuteur de
Petit bassin avec les mouvements limités des hanches
Sternum court
Malformations de rein de
Défauts structuraux de coeur à la naissance (c., défaut septal ventriculaire , défaut septal atrial , arteriosus de ductus de brevet de )
Intestins dépassant en dehors du corps ( Omphalocele )

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