Syndrome d\'Apert

Le syndrome d'Apert de , pratiquement synonyme de Acrocephalosyndactyly , est un syndrome de voûte Branchial de , résultant d'une anomalie développementale. Spécifiquement, ce syndrome affecte la voûte branchial du premier (ou pharyngeal), qui est le précurseur du maxillaire supérieur et mâchoire inférieure . Puisque les voûtes branchial sont les dispositifs développementaux importants dans un embryon croissant , les perturbations dans son développement créent des effets durables et répandus.

Vue d'ensemble

Dans le 1906 , Eugène Apert , un médecin français, d'abord décrit neuf personnes avec un désordre semblable. Puisqu'il était le premier à faire ainsi, son nom est associé au syndrome.

Décomposant le nom de ce désordre, le « acro » signifie la « crête » dans le Grec et se rapporte aux têtes « faites une pointe » de certains avec ce syndrome. Syndactyly se rapporte à la sangle des doigts et des orteils.

Ce qui se produit en embryologie est que des mains et les pieds sont censés faire mourir quelques cellules sélectives (connu en tant que la mort ou sélective Apoptosis de cellules pour séparer les doigts et les orteils. Dans le cas d'acrocephalosyndactyly, la mort sélective de cellules ne se produit pas, et fusion de peau, et parfois l'os, entre les doigts et les orteils se produisent.

Comme dans le syndrome de Crouzon de et le syndrome de Pfeiffer de , les os du crâne sont aussi bien affectés. Le Craniosynostosis résulte du crâne de l'enfant en bas âge et de la fusion faciale d'os premiers tandis qu'à l'étude, perturbant la croissance normale d'os. La fusion de différentes sutures mènent à différents modèles de la croissance du crâne. Les exemples incluent : Trigonocephaly (fusion de la suture metopic), Brachycephaly (fusion de la suture coronale), Dolichocephaly (fusion de la suture sagittale), Plagiocephaly (fusion des sutures coronales et lambdoidal unilatéralement), oxycephaly (ou fusion de turricephaly- des sutures de couronne et de lambdoid).

Causes

Il y a un certain appui qui se produit acrocephalosyndactyly en mode dominant Autosomal du , mais le défaut de base est toujours inconnu. L'évidence pour ceci est que des mâles et les femelles sont affectés également.

Néanmoins, presque tous les cas sont sporadiques, signifiant que les la plupart sont attribuables aux mutations fraîches ou à une insulte environnementale au code génétique. Progéniture d'un parent avec le stand de syndrome d'Apert une possibilité de 50% d'hériter de la condition.M Wilkie, avec d'autres chercheurs, a édité une évidence de représentation de papier d'un rapport entre acrocephalosyndactyly et un gène , appelés le récepteur de facteur de croissance de fibroblaste 2, sur le chromosome 10 .

Il y a également de l'évidence que l'âge du père est lié à ce syndrome. Ceci se tient dans le contraste radical au Down Syndrome , où l'âge de la mère est franchement corrélé avec le risque de avoir un enfant avec le syndrome. On spécule le que des pères plus âgés sont pour avoir des mutations dans les chromosomes de leur sperme, mais une corrélation avec ce désordre n'a pas été établie par la recherche scientifique.

Symptômes

Les malformations crâniennes sont les effets les plus apparents d'acrocephalosyndactyly. Le synostosis crânien se produit, comme expliqué ci-dessus, avec Brachiocephaly étant le modèle commun de la croissance. En plus, une caractéristique commune est un haut, en avant front et un crâne postérieur plat. En raison de la fermeture prématurée des sutures du crâne, la pression crânienne accrue se développe qui mène parfois à la déficience mentale. Néanmoins, ce n'est pas toujours le cas puisque certaines de ces personnes possèdent l'intelligence normale. En outre, un visage plat ou concave peut se développer en raison d'une croissance déficiente dans les os mi-faciaux, menant à un prognathisme de conditir. D'autres dispositifs d'acrocephalosyndactyly peuvent être des orbites osseuses peu profondes et des yeux largement espacés.

Les oreilles Low-set est également une caractéristique typique, comme est avec tous ces désordres qui s'appellent les syndromes de voûte branchial. La raison de ceci est celle dans la vie foetale que toutes les oreilles sont beaucoup inférieures que ce que nous sommes accoutumés à voir. Pendant le développement normal, le " d'oreilles ; travel" ; vers le haut sur la tête mais sur, dans ces cas, les oreilles ne pas suivre ce modèle normal du développement puisque ces syndromes ont les plus grands effets sur la tête.

L'attribut principal de ce syndrome est syndactyly des mains et des pieds. Généralement il y a de fusion des doigts ou des orteils avec habituellement une quantité égale des deux côtés. Elle est habituelle pour que les doigts du milieu 3 soient fusionnés. Cet aspect est la caractéristique pour laquelle acrocephalosyndactyly est appelé. Le pouce et le grand orteil peuvent être larges et mal formés. Ce désordre est progressif avec l'âge car les joints continuent à apparaître présent mais est immeuble.

Traitements

La chirurgie est nécessaire pour empêcher la fermeture des sutures dans le crâne du développement préjudiciable de cerveau. Le combiné la chirurgie orthodontique d'Orthognathic de et de peut aider à en soulager des défauts de forme faciaux, tels que le visage plat ou concave. En particulier, le LeFort III , un procédé chirurgical, peut être employé pour détacher le midface du reste du crâne pour le replacer convenablement. En plus, la chirurgie agressive est nécessaire pour séparer autant de doigts et orteils comme possibles dans la vie.

Signification dentaire

Pour les dentistes il est très important comprendre ce désordre puisque la plupart des anomalies physiques sont présentées dans la tête, et en particulier la cavité buccale . Les dispositifs appropriés de terrain communal d'acrocephalosyndactyly sont un palais haut-arqué, le prognathisme de Pseudomandibular de (apparaissant comme prognathisme mandibulaire ), une largeur courte du palais, et encombrement des dents.

Voir également

Syndrome de Crouzon de
Syndrome de Pfeiffer de
Perte d'audition de avec les syndromes craniofacial
Syndrome de Saethre-Chotzen de

Random links: