Syndrome d\'Alagille

Le syndrome d'Alagille de est un désordre génétique qui affecte le foie , le coeur , et d'autres systèmes du corps. Les problèmes se sont associés au désordre deviennent généralement évidents dans l'enfance ou l'enfance tôt. Le désordre est hérité dans un modèle dominant Autosomal du , et la prédominance prévue du syndrome d'Alagille est 1 dans chaque 70.

Présentation

La sévérité du désordre peut varier dans la même famille, avec des symptômes s'étendant si de doux quant à passer inapperçu au coeur et/ou à l'affection hépatique graves exigeant la transplantation .

Les signes et les symptômes résultant des dommages de foie dans le syndrome d'Alagille peuvent inclure une teinte jaunâtre dans la peau et les blancs des yeux (ictère ), de démanger, et de dépôts du cholestérol dans la peau (Xanthomas ). Une biopsie de foie peut indiquer trop peu de cholagogues (manque cholagogue) de . D'autres signes de syndrome d'Alagille incluent des problèmes congénitaux de coeur, en particulier la tétralogie de de Fallot , et une forme peu commune de papillon des os de la colonne vertébrale qui peut être vue dans un rayon X . Beaucoup de personnes avec le syndrome d'Alagille ont les dispositifs faciaux semblables, y compris un large, en avant front, des yeux creux, et un petit menton aigu. Les reins et le système nerveux central peuvent également être affectés.

Mutations dans le syndrome d'Alagille de cause du gène du JAG1 . Le gène JAG1 est impliqué dans la signalisation entre les cellules adjacentes pendant le développement embryonnaire du . Influences de cette signalisation comment les cellules sont employées pour établir des structures de corps dans l'embryon se développant . Les mutations dans JAG1 perturbent la voie de signalisation, causant des erreurs à l'étude, particulièrement du coeur, des cholagogues dans le foie, de la colonne vertébrale, et de certains dispositifs faciaux.

Le NOTCH2 est également associé au syndrome d'Alagille.

Les cholagogues rétrécis et mal formés dans le foie produisent plusieurs des problèmes de santé liés au syndrome d'Alagille. La bile est produite dans le foie et entre par les cholagogues dans le petit intestin , où elle aide à digérer la graisse. Dans le syndrome d'Alagille, la bile s'accumule dans le foie et cause marquer cela empêche le foie de travailler correctement pour éliminer des pertes de la circulation sanguine.

La génétique

Cette condition est héritée dans un modèle dominant autosomal, que le moyen une copie du gène changé est suffisant pour causer au désordre. Dans certains cas, une personne affectée hérite de la mutation d'un parent affecté. D'autres cas peuvent résulter de nouvelles mutations dans le gène . Ces cas se produisent dans les personnes sans l'histoire du désordre dans leur famille.

Traitement

Il n'y a aucun traitement connu pour le syndrome d'Alagille. La plupart des traitements disponibles sont visées qui améliorent le fonctionnement du coeur, et réduire les effets de la fonction de foie altérée.

Médicament

Plusieurs médicaments sont employés pour améliorer l'écoulement de bile et pour réduire démanger (prurit ) : Le Ursodiol (Actigall), le Hydroxyzine (Atarax), le Cholestyramine , le Rifampicin , et le Phenobarbitol tous ont été employés à divers degrés du succès.

Beaucoup de patients présentant le syndrome d'Alagille tireront bénéfice également d'une dose élevée d'un multivitamin tel qu'ADEK (niveaux élevés contining de vitamines A, D, E, et K), comme l'écoulement de bile réduit le rend difficile d'absorber et utiliser ces vitamines.

Chirurgie

La chirurgie corrective est parfois nécessaire pour réparer des défauts de coeur liés au syndrome d'Allagile. En outre, parce que les artères pulmonaires sont souvent étroites dans des patients d'Alagilles, un processus de cathéterisation semblable à l'angioplastie peut être employé pour élargir les artères pour réduire la pression sur les valves de pompage du coeur. Dans le moderate aux cas graves, le Stents peut être placé dans les artères pour augmenter leur diamètre. La transplantation du foie a été une alternative réussie au médicament dans des cas graves.

Récemment, un procédé appelé la déviation biliaire partielle a été employé pour réduire de manière significative le prurit, l'ictère, et les xanthomas provoqués par écoulement de bile pauvre. Une partie de la bile produite par le foie est dirigée par un Stoma plus bas chirurgicalement créé dans un sachet en matière plastique sur l'abdomen droit du patient. La poche est périodiquement vidangée pendant qu'elle remplit de bile.

Le cet article incorpore le texte de public domain de la bibliothèque nationale des États-Unis de la médecine

Voir également

Cholestasis intrahépatique familial progressif

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