Syndrome Occipital de klaxon
Le syndrome Occipital de klaxon de a été autrefois considéré une variante du syndrome d'Ehlers-Danlos de . Un désordre récessif de X-lié par , cette variante est caractérisé par une insuffisance dans l'excrétion biliaire de l'en cuivre du qui cause des déformations dans le squelette . Celles-ci incluent des projections sur le dos du crâne (Exostoses parasagittal de d'os résultant du &mdash d'os Occipital ; le soi-disant " ; horns" occipital ;) aussi bien que des défauts de forme du coude , la dislocation radiale de la tête , des extrémités latérales marteau-shaped des clavicules et des anomalies des hanches et du bassin .
enetic-désordre-moignon
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