Spina bifida

Spina bifida ( latin de : " ; spine" fendu ;) est un défaut de naissance développemental impliquant le tube neural : la fermeture inachevée du tube neural embryonnaire du a comme conséquence une moelle épinière incomplètement formée. En outre, les vertèbres recouvrant la partie ouverte de la moelle épinière entièrement ne forment pas et ne restent pas non fixées et ouvertes. Ceci permet à la partie anormale de la moelle épinière de dépasser par l'ouverture dans les os. Là mai ou mai ne pas être un sac rempli de fluide entourant la moelle épinière ouverte. D'autres défauts de tube neural incluent l'anencéphalie , une condition dans lesquelles la partie du tube neural qui deviendra le cerveau ne se ferme pas, et le Encephalocele , qui résulte quand d'autres parties du cerveau demeurent non fixées.

Les malformations de spina bifida se rangent dans trois catégories : occulta de spina bifida de , cystica de spina bifida de (myelomeningocele) , et meningocele de . L'endroit le plus commun des malformations est le des secteurs sacrés lombaires de et de la moelle épinière. Myelomeningocele est la forme la plus significative et est cela qui mène à l'incapacité dans la plupart des individus affectés. Spina bifida et le myelomeningocele de limites sont habituellement employés l'un pour l'autre.

Spina bifida peut être chirurgicalement fermée après naissance, mais ceci ne reconstitue pas la fonction normale à la partie affectée de la moelle épinière et un individu dans cette condition aura le dysfonctionnement de la moelle épinière et des nerfs associés du point du défaut ouvert et ci-dessous. La chirurgie intra-utérine pour spina bifida a été également exécutée et la sûreté et l'efficacité de ce procédé actuellement est étudiée avec un NICHD - concession placée. L'incidence de spina bifida peut être diminuée jusqu'à 70 pour cent quand des suppléments quotidiens de l'acide folique sont pris avant la conception .

Incidence

Spina bifida est l'un des défauts de naissance les plus communs, avec une incidence mondiale moyenne de 1-2 cas par 1000 naissances, mais certaines populations ont un risque sensiblement plus grand.

Dans le Etats-Unis , l'incidence moyenne est 0.7 par 1000 nouveau-nés. L'incidence est plus haute sur la Côte Est que sur la côte ouest, et plus haut dans les blancs (1 cas par 1000 nouveau-nés) que dans les noirs (0.4 cas par 1000 nouveau-nés). Les immigrés du Irlande ont une incidence plus élevée de spina bifida que font les nonimmigrants.

Les taux d'incidence les plus élevés dans le monde entier ont été trouvés dans les parties des îles britanniques , principalement Irlande et Pays de Galles , où 3-4 cas de myelomeningocele par population 1000 ont été rapportés pendant les années 70, avec plus de six cas de l'anencéphalie (des nouveau-nés et des mortinaissances par population 1000. L'incidence globale rapportée du myelomeningocele dans les îles britanniques est 2-3.5 cas par 1000 naissances.

Les parents des enfants avec spina bifida ont un plus grand risque de avoir un deuxième enfant avec un défaut de tube neural. Des études plus récentes non incluses dans l'appui de revue les résultats négatifs.

Cependant, d'autres études suggèrent qu'occulta de spina bifida ne soit pas toujours inoffensive. Une étude a constaté que parmi des patients présentant la douleur dorsale, la sévérité est plus mauvaise si l'occulta de spina bifida est présent. Une autre étude a constaté que l'occulta de spina bifida peut prédisposer au herniation de disque.

Cystica de spina bifida (myelomeningocele)

En cela, la forme la plus sérieuse, la partie non fixée de la colonne vertébrale permet à la moelle épinière de dépasser par une ouverture dans les vertèbres sus-jacentes. Les membranes méningitiques qui couvrent moelle épinière les mai ou mai pas forment un sac enfermant les éléments spinaux. Superficiellement, le kyste peut ressembler à un défaut indépendant, le teratoma Sacrococcygeal . Spina bifida avec le myeloschisis est la forme la plus grave de cystica de spina bifida. Dans ce défaut, les plis neuraux ne rencontrent pas et ne fondent pas laisser la moelle épinière ouvert et le secteur impliqué représenté par une masse de tissu nerveux sans la peau sus-jacente ou une membrane aplatie et plate-like. Les éléments non fixés de la moelle épinière peuvent être chirurgicalement fermés avec le muscle et la peau sus-jacents peu de temps après la naissance (voir la section de traitement ci-dessous).

La partie incomplètement fermée de la moelle épinière et les nerfs qui commencent à ce niveau de la corde sont endommagés ou pas correctement développés. En conséquence, il y a habituellement un certain degré de paralysie et de perte de sensation au-dessous du niveau du défaut de moelle épinière. Ainsi, plus le niveau est élevé du défaut plus le dysfonctionnement associé de nerf et la paralysie résultante est plus graves. Les gens peuvent avoir des problèmes ambulatoires, perte de sensation, des défauts de forme des hanches, des genoux ou des pieds et perte de tonalité de muscle. Selon l'endroit de la lésion, la douleur intense peut se produire provenant du dos inférieur, et continuant en bas de la jambe au dos du genou.

La plupart des enfants et adultes dans cette condition rencontrent des problèmes avec des entrailles et la commande de réservoir souple depuis les nerfs qui commandent ces fonctions commencent à la partie la plus inférieure de la moelle épinière. Ceci peut résulter en incontinence du réservoir souple neurogène .

Beaucoup d'individus avec spina bifida auront une anomalie associée du cervelet , appelée la malformation d'Arnold Chiari II de . Dans les individus affectés la partie arrière du cerveau est déplacée du dos du crâne vers le bas dans le cou supérieur. Dans approximativement 90 pour cent des personnes avec le myelomeningocele, ou Hydrocephalus se produira également parce que le cervelet déplacé interfère l'écoulement normal du fluide céphalo-rachidien .

Le de myelomeningocele (ou peut-être le marquage dû à la chirurgie) attache la moelle épinière au enveloppant la vertèbre . Dans quelques individus ceci cause la traction significative sur la moelle épinière et peut mener à une détérioration de la paralysie, de la scoliose, de la douleur dorsale, ou d'empirer la fonction d'entrailles et/ou de réservoir souple.

Meningocele

La moindre forme commune de spina bifida est un meningocele postérieur (ou kyste méningitique ).

Dans un meningocele postérieur , les visages externes de quelques vertèbres sont ouverts (non fixé) et le Meninges sont endommagés et éliminés par l'ouverture, apparaissant comme sac ou kyste qui contient le fluide céphalo-rachidien. La moelle épinière et les nerfs ne sont pas impliqués et leur fonction est normale.

Dans un meningocele antérieur , les visages intérieurs des vertèbres sont affectés et le kyste dépasse dans le Retroperitoneum ou l'espace Presacral .

Indépendamment de spina bifida, les causes du meningocele incluent le Teratoma et d'autres tumeurs du sacrococcyx et de l'espace Presacral , et le syndrome de Currarino de . Habituellement un meningocele n'a aucun effet à long terme négatif, bien qu'il y ait des rapports de la corde attachée par .

Pathophysiologie

Spina bifida est provoquée par le manque du tube neural de se fermer pendant le premier mois du développement embryonnaire du (souvent avant que la mère sache elle est enceinte).

Normalement la fermeture du tube neural se produit environ pendant 28 jours après la fertilisation . Jusqu'ici elle est inconnue comment ou pourquoi l'acide folique a cet effet.

Spina bifida ne suit pas les modèles directs de l'hérédité comme la dystrophie musculaire ou l'hémophilie . Les études prouvent qu'une femme qui a eu un enfant avec des défauts de tube neural tels que spina bifida, ont environ un risque de trois pour cent pour avoir un autre enfant avec un défaut de tube neural . Ce risque peut être réduit à environ un pour cent si la femme prend les doses élevées (magnésium /day de 4 ) de l'acide folique avant et pendant la grossesse. Pour la population globale, des suppléments d'acide folique de bas-dose sont conseillés (0.

Traitement

Il n'y a aucun traitement pour des dommages de nerf dus à spina bifida. Pour empêcher d'autres dommages du tissu nerveux et empêcher l'infection, les neurochirurgiens pédiatriques du fonctionnent pour clôturer l'ouverture sur le dos. Pendant l'opération, la moelle épinière et ses racines de nerf sont remises à l'intérieur de l'épine et couvertes de Meninges . En outre, un shunt peut être chirurgicalement installé pour fournir à un drain continu pour le fluide céphalo-rachidien produit dans le cerveau, comme se produit le Hydrocephalus . Les shunts s'écoulent le plus généralement dans l'abdomen .

La plupart des individus avec le myelomeningocele auront besoin d'évaluations périodiques par des spécialistes comprenant des orthopédistes pour vérifier leurs os et muscles, neurochirurgiens pour évaluer le cerveau et la moelle épinière et les urologistes pour les reins et le réservoir souple. Un tel soin mieux est commencé juste après la naissance. La plupart des individus affectés exigeront des croisillons, des béquilles, des marcheurs ou des fauteuils roulants de maximiser leur mobilité. Plus le niveau du défaut de spina bifida est élevé plus la paralysie est plus grave. Ainsi, ceux avec les niveaux bas peuvent avoir besoin seulement des croisillons courts de jambe tandis que ceux avec des niveaux plus élevés font mieux avec un fauteuil roulant. Beaucoup devront contrôler leur système urinaire avec un programme de la cathéterisation. Ils devront insérer un tube dans leurs réservoirs souples à l'urine de drain, dont les intervalles varient d'avec préavis, et peuvent avoir besoin de médicaments pour améliorer leur sécheresse. Les la plupart exigeront également une certaine sorte de programme de gestion d'entrailles.

Test clinique

La gestion de de l'étude (MAMANS) de Myelomeningocele est un test clinique de la phase III de pour évaluer la sûreté et l'efficacité de la chirurgie foetale pour fermer un myelomeningocele. Ceci implique d'ouvrir chirurgicalement l'abdomen et l'utérus de la mère enceinte de pour opérer le foetus . Des greffes de peau foetales sont employées pour couvrir la moelle épinière exposée, pour la protéger contre d'autres dommages provoqués par exposition prolongée au fluide aniotique. La chirurgie foetale peut diminuer certains des effets préjudiciables de spina bifida, mais à un certain risque au foetus et à la femme enceinte.

Empêchement

Il n'y a aucune cause de spina bifida ni de n'importe quelle manière connue de l'empêcher entièrement. Cependant, la supplémentation diététique avec de l'acide folique s'est avérée utile dans l'empêchement de spina bifida (voir ci-dessus). Les sources de l'acide folique incluent : Les grains entiers ont enrichi les légumes-feuilles verts secs par des haricots de céréales de petit déjeuner de et les fruits < ! -- -->

La fortification folique des produits enrichis de grain a été obligatoire aux Etats-Unis depuis 1998. La FDA et le R-U ont recommandé la quantité d'acide folique pour des femmes d'âge de grossesse et les femmes prévoyant de devenir enceintes est au moins 0.4 mg/jour d'acide folique au moins de trois mois avant la conception , et continu pour les 12 premières semaines de pregnancy.< ! -- --> Les femmes qui ont déjà eu un bébé avec spina bifida ou tout autre type de défaut de tube neural, ou prennent le médicament de l'anticonvulsant devraient prendre une dose plus élevée de 4-5 mg/jour. < ! -- -->

Criblage de grossesse

Des défauts de tube neural peuvent habituellement être détectés pendant la grossesse en examinant le sang de la mère ( AFP examinant ) ou un ultrason foetal détaillé . Spina bifida peut être associée à d'autres malformations comme dans des syndromes dysmorphic, souvent ayant pour résultat la perte spontanée . Cependant, dans la majorité de cas spina bifida est une malformation d'isolement.

Le de consultation génétique et davantage de dépistage génétique , tel que l'amniocentèse , peuvent être offerts pendant la grossesse pendant que quelques défauts de tube neural sont associés aux désordres génétiques tels que le Trisomy 18 . Le criblage d'ultrason pour spina bifida est partiellement responsable du déclin dans de nouveaux cas, parce que beaucoup de grossesses sont terminées hors de la crainte qu'une force nouveau-née ont une future qualité de vie pauvre . Avec soin médical moderne, la qualité de vie des patients s'est considérablement améliorée., le olympique et le
gagnant du marathon de Boston de de huit-temps Tanni Gris-Thompson , Paralympian de Gallois
Lawrence Gwozdz , saxophoniste des États-Unis
Le Blaine Harrison , des Anglais réunissent les gicleurs de mystère de
Le Rene Kirby , acteur des États-Unis en films tels que le Hal peu profond de et le a collé sur vous
John Mellencamp , musicien de rock des États-Unis
Bobby Steele , guitariste et compositeur de chansons de la roche punk des États-Unis
Jeffrey Tate , conducteur britannique
Hank Williams , chanteur de la musique country des États-Unis
Justin Yoder , coureur américain de boîte de savon de
Mike puissant McGee , champion 2006 américain de poésie de claquement du monde
James Connelly , États-Unis Paralympian , gagnant de médaille de bronze du 2006 ; Hockey de traîneau de
Aaron Fotheringham , planchiste de fauteuil roulant des USA
Ruben Melendez , jazz et musicien des bleus
Poèt de Robert M. Hensel et support américains de record mondial
Lucy Coleman , de temps de signature de ! renommée de

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