Progeria

Le progeria de limite se rapporte étroitement au syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria de , mais la limite est publiée pour décrire le soi-disant " l'un des ; Quot de vieillissement des maladies accéléré par ;. Le progeria de mot est dérivé du Grec pour le " ; vieil age" ;. < ! ---->

Vue d'ensemble

Puisque le " ; aging" accéléré ; les maladies montrent différents aspects du vieillissement, mais jamais chaque aspect, elles s'appellent souvent le " ; progerias" segmentaire ; par Hutchinson-Gilford Progeria le syndrome est un état génétique extrêmement rare qui cause les changements physiques qui ressemblent au vieillissement considérablement accéléré dans les victimes. Les affects de la maladie entre 1 dans 4 millions (réel prévu) et 1 dans 8 millions de nouveaux-nés (rapportés). Actuellement, il y a 51 cas connus dans le monde. Il n'y a aucun traitement connu, mais plusieurs découvertes ont été faites qui ont mené à un plus grand arrangement et à un traitement peut-être certain. La plupart des personnes avec le progeria meurent à environ 13 ans. Progeria est d'intérêt aux scientifiques parce que la maladie peut indiquer des indices au sujet du processus du vieillissement. À la différence de la plupart d'autre " ; diseases" de vieillissement accéléré ; (comme le syndrome de Werner de , le syndrome de Cockayne de ou le pigmentosum de Xeroderma de ), le progeria n'est pas provoqué par la réparation défectueuse d'ADN de .

La condition a été identifiée la première fois dans le 1886 par le Jonathan Hutchinson et le Hastings Gilford . La condition plus tard a été appelée syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). Environ 100 cas ont été identifiés depuis lors. Ceci a comme conséquence les symptômes prématurés de vieillissement du progeria, bien que le mécanisme reliant le noyau difforme aux symptômes ne soit pas connu. Un modèle de souris de progeria existe, cependant chez la souris le prelamin A de LMNA n'est pas subi une mutation, mais à la place la protéase spécifique qui est exigée pour enlever les C-terminus de Prelamin A est absente. Les deux cas ont en accumulation de Prelamin farnesylated A sur la membrane nucléaire et comme conséquence le LMNA nucléaire caractéristique blebbing. Fong et autres emploient un inhibiteur de transférase de farnesyl (FTI) dans ce modèle de souris pour empêcher le farnesylation de protéine des souris traitées par A. de Prelamin ont eu une plus grande force de préhension, probabilité inférieure de rupture de nervure et peuvent vivre plus longtemps les souris que non traitées. Noter que cette méthode directement « ne traite pas » la cause sousjacente du progeria. Cette méthode empêche Prelamin A allant au noyau en premier lieu ainsi aucun Prelamin A ne peut s'accumuler sur la membrane nucléaire, mais également il n'y a aucune production de Lamin normal A au noyau. Heureusement Lamin A ne semble pas être essentiel, en effet la souris modèle dans ce que les gènes pour Prelamin A et C sont assommée exposition aucuns symptômes. Ceci prouve également que c'est l'accumulation de Prelamin A dans l'endroit faux, plutôt que la perte de la fonction normale de Lamin A qui cause la maladie.

Une étude qui a comparé les cellules patientes de HGPS aux cellules épithéliales de jeunes et vieux sujets humains de LMNA a trouvé les défauts semblables dans le HGPS et les vieilles cellules, y compris le Vers le bas-règlement de certaines protéines nucléaires, de plus grands dommages d'ADN et de demethylation de l'histone menant à l'hétérochromatine réduite . Les nématodes au-dessus de leurs changements progressifs de lamin d'exposition de durée de vie comparables à HGPS de toutes les cellules mais de neurones et études des gamètes de ces suggèrent ce lamin ; Les défauts contribuent au vieillissement normal .

Symptômes

Les symptômes les plus tôt incluent le manque de de prospérer (FTT) et une sclérodermie localisée - comme l'état de peau. En tant qu'enfant vieillit après l'enfance, des conditions additionnelles deviennent évidents. La croissance limitée, l'alopécie , et un aspect distinctif avec le petite visage et mâchoire et le nez pincé tous sont caractéristiques du progeria. Plus tard la condition pose la peau froissée, l'athérosclérose et les problèmes cardio-vasculaires du . Le développement mental n'est pas affecté. Les individus dans la condition vivent rarement plus de 17 ans ; la plus longue durée de vie enregistrée était de 33 ans. Le développement des symptômes est comparable au vieillissement à un taux six à huit fois plus rapidement que la normale, bien que certaines conditions relatives à l'âge ne se produisent pas. Spécifiquement, les victimes ne montrent aucun Neurodegeneration ou prédisposition du Cancer . Les personnes diagnostiquées avec cette maladie ont habituellement fragile vieux-comme des corps.

Voir également le de

a accéléré le pigmentosum dégénératif de Xeroderma de de

du syndrome

de Werner de de

de la sénescence

de de

de Laminopathies

de de

du désordre génétique

de de

de Farnsyltransferase

de de

de la maladie

de de

de la réparation

d'ADN de de

du syndrome

de Cockayne de de

de Biogerontology

de de

de la maladie

de vieillissement

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