Parkin (ligase)

Le Parkin est une ligase du E3 dans le système d'Ubiquitin-proteasome de . Beaucoup de mutations dans le parkin ont été associées à une forme familiale du :maladie de Parkinson nommé le parkinsonisme juvénile récessif Autosomal . Comment la perte de de la fonction du parkin mène à la mort dopaminergique des cellules du dans cette maladie est peu clair. L'hypothèse actuelle est que les aides de parkin dégradent une ou plusieurs protéines toxiques aux neurones dopaminergiques. Les substrats putatifs du parkin incluent synphilin-1, CDC-rel1, CDC-rel2, synthase de cyclinE, de tRNA p38, Pael-R, synaptotagmin XI, synphilin-1, sp22 et parkin lui-même. Voir également la ligase d'Ubiquitin de .

En plus, C=terimus de Parkin contient un motif obligatoire du PDZ de la classe II. Parkin a été montré à l'associé d'une façon dépendante de PDZ le domaine de PDZ contenant le TONNEAU de protéines et le PICK1.

:maladie de Parkinson

Le PARK2 ( OMIM *602544) est le gène de parkin qui peut causer une forme de la maladie de Parkinson juvénile récessive autosomal ( OMIM 600116) due à une mutation dans la protéine de parkin. Cette forme de mutation génétique peut être l'une des causes génétiques connues les plus communes de la maladie de Parkinson de tôt-début. Dans une étude des patients présentant le début de la maladie de Parkinson avant l'âge 40 (10% de tous les patients de palladium), 18% a eu des mutations de parkin, avec des mutations homozygotes du de 5%. Les patients présentant des antécédents familiaux récessifs autosomal du parkinsonisme sont beaucoup pour porter des mutations de parkin si l'âge au début est moins de 20 (80% contre 28% avec le début au-dessus d'âge 40).

Les patients présentant les mutations de parkin (PARK2) n'ont pas des corps de Lewy. De tels patients développent un syndrome qui ressemble étroitement à la forme sporadique de palladium ; cependant, ils tendent à développer des symptômes à un âge beaucoup plus jeune.

Random links: