Neurofibromatose

La neurofibromatose est un désordre génétique dominant Autosomal du . Elle entoure un ensemble de désordres génétiques distincts qui font développer des tumeurs le long des types de nerfs et, en outre, peuvent affecter le développement des tissus non-nerveux tels que les os et la peau. Les tumeurs peuvent se développer n'importe où sur ou dans le corps. L'incidence est 1:3,000.

Histoire

La neurofibromatose a été découverte en 1882 par von Recklinghausen. Il a écrit là-dessus et l'a édité dans le Hämochromatose, de Naturforschenden Versammlung de der de Tageblatt.

Le Joseph Merrick , l'homme d'éléphant de , a été par le passé considéré comme avoir été affligé avec l'Elephantiasis ou le type I. Cependant, on le croit maintenant généralement que Merrick a souffert du syndrome très rare de proteus de ou peut-être d'une combinaison des deux conditions.

Types

Indépendamment de la forme commune, il y a deux formes plus rares et plusieurs encore formes plus rares :
Type I de neurofibromatose de (a été connu en tant que maladie de Recklinghausen de von de après von Recklinghausen de Friedrich Daniel de ). L'incidence est 1:3500.
type II de neurofibromatose (ou " ; MISME Syndrome" ;). L'incidence est 1:40,000.
le Schwannomatosis de

est une forme rare qui est médicalement et génétiquement distinct des types I et II. les Schwannomas multiples (plutôt que neurofibromes ) se produisent, et environ un tiers de patients ont ces tumeurs dans seulement une part du corps. L'incidence est 1:40,000. Le nerf vestibulaire est épargné. La douleur est le symptôme primaire, bien que l'engourdissement, le tintement et la faiblesse puissent également se produire. Les Schwannomas sont toujours bénins.

six autres, extrêmement rare, des formes sont également identifiés :

Symptômes

Type 1 de neurofibromatose - mutation de
du chromosome 17q11.2 de neurofibromin neurofibromes multiples sur la peau et sous la peau ; les morceaux sous-cutanés sont caractéristiques de la maladie et augmentent en nombre avec l'âge.
Freckling de l'aine et du puits de bras .
une prédisposition aux tumeurs particulières ( bénin et malin). Ces tumeurs s'appellent les neurofibromes.
Le lait d'Au de Café de repère (tâches de naissance pigmentées). Six ou plus de ces derniers forment un des critères diagnostiques, mais ne sont pas essentiels pour le diagnostic.
les anomalies squelettiques telles que la scoliose ou le cintrage de des jambes pourraient se produire
Nodules (hamartomes de Lisch de de d'iris )
tumeur sur le nerf optique , également connu sous le nom de Glioma optique

Type de neurofibromatose - 2 - mutation de
du chromosome 22q12 de MERLIN Neuromes acoustiques du de bilatéral des tumeurs sur le nerf de Vestibulocochlear de
le cachet de N-F 2 est la perte d'audition due aux neuromes acoustiques autour de l'âge de vingt
les tumeurs peuvent causer :
Mal de tête
problèmes d'équilibre de et vertige
Faiblesse faciale /paralysie
les patients présentant N-F le 2 mai développent également d'autres tumeurs cérébrales , aussi bien que les tumeurs spinales
Surdité et acouphène

Schwannomatosis - le gène impliqué a être encore

identifié de

Les Schwannomas se développent sur les nerfs crâniens, spinaux et périphériques.
Douleur chronique, et parfois engourdissement, tintement et faiblesse.
Environ 1/3 de patients ont Schwannomatosis segmentaire, ainsi il signifie que les Schwannomas sont limités à une partie unique du corps, tel qu'un bras, une jambe ou l'épine.
À la différence des autres forum de N-F, les Schwannomas ne se développent pas sur les nerfs vestibulaires, et en conséquence, aucune perte d'audition n'est associée à Schwannomatosis.
Les patients avec Schwannomatosis n'ont pas des incapacités d'étude liées à la maladie.

La génétique et Hereditability

Le type 1 de neurofibromatose est dû à la mutation sur le chromosome 17q 1.2, le produit de de gène étant Neurofibromin (une enzyme de déclenchement de GTPase ).

Type de neurofibromatose - 2 est dû à la mutation sur le chromosome 22q , le produit de gène est MERLIN , une protéine cytosquelettique du .

NF1 et NF2 sont des désordres dominants Autosomal du , signifiant que seulement une copie du gène muté doit être héritée pour passer le désordre. Un enfant d'un parent avec NF1 ou NF2 et d'un parent inchangé aura une possibilité de 50% d'hériter du désordre. La complication de la question de l'héritabilité est la distinction entre le génotype et le phénotype, c., entre la génétique et la manifestation réelle du désordre. Dans le cas de NF1, aucun lien d'espace libre entre le génotype et phénotype n'ont été trouvés, et la sévérité et la nature spécifique des symptômes peuvent varier considérablement parmi des membres de la famille avec le désordre (Korf et Rubenstein 2005). Dans le cas de NF2, cependant, les manifestations sont semblables parmi des membres de la famille ; une corrélation forte de génotype-phénotype est censée pour exister (ibid).

NF1 et NF2 peuvent également apparaître spontanément par la mutation aléatoire, sans des antécédents familiaux. Ces cas sporadiques spontanés ou du expliquent environ un demi- de caisses de neurofibromatose (ibid).

Famille

La neurofibromatose est considérée un membre des syndromes Neurocutaneous '( de phakomatoses de ). En plus des types de neurofibromatose, les phakomatoses incluent également la sclérose tubéreuse , le syndrome de Sturge-Weber de et la maladie de Von Hippel-Lindau de . Ce qui groupe est un objet façonné d'un temps plus tôt dans la médecine, avant que la base génétique distincte de chacune de ces maladies ait été comprise.

Neurofibromatose dans la culture pop

Dans le Dallas , série télévisée que la neurofibromatose héritée de la famille de Barnes est un dispositif moteur de parcelle de terrain, cependant la représentation de la condition laisse quelque chose être désiré en termes de fait scientifique.

On lui a mentionné comme diagnostic possible beaucoup de fois dans la Chambre de de drame de Fox.

La maladie est également un élément pivotal de parcelle de terrain dans le islandais Mýrin (ville de film de fiole) et le roman dans lesquels il a été basé.

Cas notables

En novembre 2006, il y avait un documentaire hour-long sur la Manche britannique 4 de chaîne de télévision au sujet du faisant face au monde , une organisation qui aide des enfants avec des défigurations faciales graves dans les pays en voie de développement. Un des enfants décrits sur le documentaire était Arianto, un garçon indonésien qui a souffert d'une forme grave de neurofibrome ayant pour résultat le giganticism hemifacial.

Voir également

Neurofibrome

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