Nemaline myopathy

Le Nemaline myopathy (également appelé la tige de tige myopathy de nemaline du ou du myopathy) est un groupe congénital, les désordres neuromusculaires héréditaires du qui causent la faiblesse de muscle, généralement nonprogressive, de la sévérité variable. " ; Myopathy" ; signifie le " ; la maladie de muscle, " ; et une biopsie de muscle d'une personne avec les tiges thread-like anormales d'expositions myopathy de nemaline, appelée les corps de nemaline, dans les cellules de muscle. Les gens avec le développement et la faiblesse de moteur retardés par expérience myopathy de nemaline (ou nanomètre) habituellement dans le bras, la jambe, le tronc, la gorge, et les muscles de visage. Le désordre souvent est médicalement classé par catégorie dans plusieurs groupes, y compris doux (typique), l'intermédiaire, grave, et adulte-début ; cependant, ces distinctions sont quelque peu ambiguës, car les catégories recouvrent fréquemment. Les problèmes respiratoires sont un souci primaire pour des personnes avec toutes les formes de nanomètre, et cependant dans quelques cas graves ils peuvent menacer l'espérance de vie, le soin agressif et proactif permet à la plupart des individus de survivre et mener aux vies actives.

Nemaline myopathy est l'une des quarante maladies neuromusculaires couvertes par l'association de dystrophie musculaire de .

Qualités génétiques

Nemaline myopathy est désordre médicalement et génétiquement hétérogène. Le les formes récessives Autosomal dominantes Autosomal de et se produisent. Les mutations génétiques ont trouvé pour être responsables du désordre incluent le gène de l'Alpha-actine , le gène de Nebulin , le gène de la tropomyosine 2 de , le gène de la tropomyosine 3 de , et la troponine T. Les possibilités physiques d'une personne donnée avec le nanomètre ne se corrèlent pas bien avec le génotype ou avec la pathologie de muscle comme observée dans la biopsie.

Histoire et première identification

" ; Myopathy" de Rod ; a été identifié la première fois par Dr. Douglas Reye, un médecin australien, en 1958. Cependant, les résultats de Reye n'ont été jamais édités parce qu'un autre docteur a écarté sa conclusion des tiges dans le tissu de muscle comme objet façonné de la biopsie. Quarante ans après, le " de Reye ; myopathy" de tige ; le patient a été confirmé pour avoir le nemaline myopathy. Un autre groupe de chercheurs australiens a depuis édité un article identifiant Reye pour son travail.

" ; Myopathy" de Nemaline ; a été appelé dans un document édité en 1963 par les chercheurs nord-américains Cohen et lance la première fois. Aujourd'hui, des laboratoires effectuant la recherche sur le nanomètre sont situés aux Etats-Unis (Boston), en Finlande, et en Australie.

Caractéristiques physiques et effets

L'expression physique du nemaline myopathy varie considérablement, mais la faiblesse est habituellement concentrée dans les muscles proximaux, muscles particulièrement respiratoires, bulbaires et de tronc. Les personnes avec le nanomètre grave sont habituellement évidemment affectées à la naissance, alors que ceux avec le nanomètre intermédiaire ou doux peuvent au commencement sembler inchangés. On observe fréquemment des bébés avec le nanomètre pour être " ; floppy" ; et hypotonique. Enfants soutenus avec la force de gain de nanomètre souvent comme ils se développent, bien que l'effet de la faiblesse de muscle sur des dispositifs de corps puisse devenir plus évident avec du temps. Les adultes avec le nanomètre ont typiquement un physique très mince.

Mobilité et orthopédie

La plupart des enfants avec le nanomètre doux marchent par la suite indépendamment, bien que souvent à un âge postérieur que leurs pairs. Certains utilisent les fauteuils roulants ou d'autres dispositifs pour augmenter leur mobilité. Les individus avec le nanomètre grave généralement ont limité des fauteuils roulants de mouvement et d'utilisation de membre à plein temps.

En raison de faiblesse dans les muscles de tronc, les gens avec le nanomètre sont à scoliose encline , qui habituellement se développe dans l'enfance et empire pendant la puberté. Beaucoup d'individus avec le nanomètre subissent la chirurgie de la fusion spinale pour redresser et stabiliser leurs dos. L'ostéoporose est également terrain communal en nanomètre.

Participation respiratoire

L'attention aux issues respiratoires est critique à la santé de toutes les personnes avec le nanomètre. Les enfants en bas âge avec le nanomètre grave éprouvent fréquemment la détresse respiratoire ou peu après à la naissance. Les la plupart sont aérés par par l'intermédiaire du Tracheostomy , et avec l'aide de respiration appropriée elles peuvent atteindre la bonne santé. Bien que le compromis respiratoire puisse ne pas être immédiatement évident dans les personnes avec le nanomètre intermédiaire ou doux, il existe presque toujours dans une certaine mesure. Comme dans beaucoup de désordres neuromusculaires, le Hypoventilation peut commencer insidieusement, et il peut poser des problèmes sérieux de santé sinon remédiés à en employant les dispositifs mécaniques non envahissants à l'aide respirant, en particulier la nuit.

Communication et consommation

La faiblesse de muscle bulbaire (de gorge) est une caractéristique principale de nemaline myopathy. La plupart des individus avec le nanomètre grave ne peuvent pas avaler et recevoir leur nutrition par les tubes d'alimentation . La plupart des personnes avec le nanomètre intermédiaire et doux prennent ou tous leur nutrition oralement. L'affaiblissement bulbaire de muscle peut également introduire ensuite la difficulté avec la communication. Les gens avec le nanomètre ont souvent le discours hypernasal en raison de la fermeture pauvre du port velopharyngeal (entre le palais mou et le dos de la gorge). Des qualifications communicatives peuvent être augmentées par l'orthophonie, les dispositifs prosthétiques oraux, la chirurgie, et les dispositifs augmentatifs de la communication . Les individus avec le nanomètre sont habituellement fortement sociables et intelligents, avec un grand désir de communiquer.

La communauté de Nemaline

En 1999, la première page Web non-medical sur le nemaline myopathy a été lancée, et en octobre 2004, la première convention de Nemaline Myopathy a été tenue à Toronto, Canada. Une deuxième convention est prévue pour l'été de 2007 à Edimbourg, Ecosse. En mars 2006, Niki Shisler a libéré un livre, Fragile, dans lequel elle a raconté ses expériences entourant la naissance des fils jumeaux avec le nanomètre grave.

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