Mutation faux-sens
Dans la génétique , les mutations faux-sens ou les mutations nonsynonymous sont des types de mutations ponctuelles où un nucléotide simple est changé pour causer la substitution d'un acide aminé différent . Ceci alternativement peut rendre la protéine en résultant non fonctionnelle. De telles mutations sont responsables des maladies telles que le bullosa d'épidermolyse de , la maladie de Faucille-cellule de , et le SAL négocié par du SOD1.
Par exemple, dans la maladie de faucille-cellule, le 17ème nucléotide du gène pour la bêta chaîne de l'hémoglobine trouvée sur le chromosome 11 de est incorrectement changé du BÂILLON du codon (pour acide glutamique ) en GTG (qui code la valine ), ainsi le 6ème acide aminé est inexactement substitué.
Non toutes les mutations faux-sens mènent aux changements appréciables de protéine. Un acide aminé peut être remplacé par un acide aminé des propriétés chimiques très semblables, dans ce cas, la protéine peut encore fonctionner normalement ; ceci se nomme un neutre ou un " ; quiet" ; mutation. Quand un acide aminé peut être codé par plus d'un codon (soi-disant " ; coding" dégénéré ;) une mutation dans un codon peut ne pas produire aucun changement de traduction ; ce serait une mutation synonyme et pas une mutation faux-sens.
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