Minisatellite

cet article est au sujet de l'ordre d'ADN. Voir également le satellite miniaturisé par pour la classe de taille du vaisseau spatial orbital

Un minisatellite est une section d'ADN qui se compose d'une série courte de bases 10-100bp, ceux-ci se produisent à plus de 1000 endroits dans le génome humain . Quelques minisatellites contiennent un central (ou le " ; core" ;) ordre des lettres « GGGCAGGAXG » (où X peut être n'importe quelle lettre) ou plus généralement une polarisation de rive avec des purines sur une rive et les pyrimidines de l'autre. On lui a proposé que cet ordre encourage intrinsèquement des chromosomes à permuter l'ADN. Dans les modèles alternatifs, c'est la présence d'un point névralgique meiotic de cis-action voisin de coupure de double-rive qui est la cause primaire des variations de nombre de copie de répétition de minisatellite. Des changements somatiques sont suggérés pour résulter des difficultés de réplique (qui pourraient inclure le patinage de réplique, entre d'autres phénomènes). Quand de tels événements se produisent, des erreurs sont faites, ceci fait avoir des minisatellites à plus de 1000 endroits dans un génome de personnes des nombres légèrement différents des répétitions, les rendant de ce fait uniques. Le lieu le plus fortement mutable de minisatellite décrit jusqu'ici est CEB1 (D2S90) décrit par le Vergnaud .

Structure

" ; Minisatellites" ; se composer réitéré, généralement Chromatographie-riche, variante répète cette gamme dans la longueur de 10 à plus de le point d'ébullition de 100 . Ces répétitions variables sont tandemly mélangées, qui fait l'idéal de minisatellites pour étudier des mécanismes de chiffre d'affaires d'ADN .

Application

Puisque la découverte fortuite du premier minisatellite humain en 1980 par A. blanc et particulièrement la découverte que le polymorphisme extrême des minisatellites les a rendus superbes pour l'empreinte génétique De par le Alec Jeffreys , cette classe des répétitions a été un centre intense des études qui ont adressé les mécanismes de chiffre d'affaires qui provoquent leur instabilité. En raison de leur à niveau élevé du polymorphisme , minisatellites de ont été intensivement employés pour l'empreinte génétique Aussi bien que pour les marqueurs génétiques dans l'analyse de tringlerie de et les études de population.

Minisatellites ont été également impliqués pendant que des régulateurs de l'expression de gène (par exemple, aux niveaux de transcription , d'alternative de épissant , ou de commande d'impression de ) ou en tant qu'élément des armatures de lecture ouvertes de véritable

Pathologie

Minisatellites ont été associés aux emplacements fragiles du chromosome et sont proximal à un certain nombre de points de rupture récurrents de translocation.

Quelques minisatellites humains (~1%) ont été démontrés pour être hypermutable, avec un taux moyen de mutation dans le germline plus haut qui 0.5% jusqu'à plus de 20%, faisant connaître leur la région la plus instable dans le génome humain jusqu'ici. Il est intéressant de noter que tandis que d'autres génomes (souris, rat et porc) contiennent minisatellite-comme des ordres, aucun ne s'est avéré hypermutable. Puisque tous les minisatellites hypermutable contiennent des variantes internes, ils fournissent les systèmes extrêmement instructifs pour analyser les processus complexes de chiffre d'affaires qui se produisent à cette classe de séquence répétée en tandem. La répétition variable de Minisatellite traçant par l'ACP (MVR-PCR) a été intensivement employée pour dresser une carte les modèles d'interspersion des répétitions variables le long de la rangée, qui fournit des détails sur la structure des allèles avant et après la mutation.

Les études ont indiqué des processus distincts de mutation fonctionnant en cellules somatiques et de germline. L'instabilité somatique détectée en ADN de sang montre des ordres de grandeur des événements deux à trois intra-allélomorphes simples et rares inférieurs que dans le sperme. En revanche, inter-allélomorphes complexes conversion-comme des événements se produisent dans le germline (passé en revue par Vergnaud et Denoeud, recherche 2000 de génome).

Les analyses additionnelles des ordres d'ADN flanquant les minisatellites humains ont également indiqué un point névralgique meiotic intense et fortement localisé de croisement qui est centré d'amont du côté instable des rangées de minisatellite. Le chiffre d'affaires de répétition semble donc être commandé par activité de recombinational en ADN qui flanque la rangée et les résultats de répétition dans une polarité de mutation. Ces résultats ont suggéré que les minisatellites aient évolué le plus probablement comme spectateurs des points névralgiques meiotic localisés de recombinaison de dans le génome humain.

Aspect évolutionnaire

En conclusion, les études ont prouvé que le destin évolutionnaire des minisatellites tend vers une distribution d'équilibre dans la taille des allèles, jusqu'à ce que les mutations dans l'ADN de flanquement affectent l'activité de recombinational d'un minisatellite en supprimant l'instabilité d'ADN. Un tel événement mènerait finalement à l'extinction d'un minisatellite hypermutable par la commande meiotic.

Types

Minisatellites hypervariables

Ceux-ci ont le point d'ébullition des unités 9-24 de noyau de longtemps et sont trouvés principalement aux régions centromères.

Minisatellites de Telomeric

Ceux-ci ont le point d'ébullition des unités 6 de noyau de longtemps, et ont des milliers d'ordres répétés au Telomeres .

Endroit

Chez l'homme, 90% de minisatellites sont trouvés à la région secondaire-telomeric des chromosomes. L'ordre de telomere lui-même est une séquence répétée en tandem : TTAGGG TTAGGG TTAGGG…

Voir également

X fragile
Microsatellite
Séquence répétée en tandem
Telomere

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