Leukodystrophy

Le Leukodystrophy se rapporte à un groupe de désordres caractérisés par la dégénération progressive de la matière blanche du cerveau. Les leukodystrophies sont provoqués par croissance ou développement imparfaite de la gaine du Myelin , la bâche grasse qui agit en tant qu'isolateur autour des fibres nerveuses. Le Myelin, qui prête sa couleur à la matière blanche du cerveau, est une substance complexe composée au moins de dix molécules différentes. Chacun des leukodystrophies est le résultat d'un défaut dans le gène qui commande la production ou le métabolisme d'une (et seulement celui) des molécules composantes du myelin.

Le mot leukodystrophy vient du leuko racines de Grec, du blanc, des dys de , du manque de, et du troph , croissance de . Ainsi leukodystrophy décrit un ensemble des maladies qui affectent la croissance ou l'entretien de la matière blanche.

Types

Les leukodystrophies spécifiques incluent (des codes de ICD-10 sont fournis où disponible) :
(E71.3) Adrenoleukodystrophy
(E75.2) leukodystrophy Metachromatic
La maladie de Krabbe du (E75.2)
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher du (E75.2)
La maladie de Canavan de
Ataxie d'enfance de avec le hypomyelination central (COFFRET ou maladie vanishing de matière blanche)
La maladie d'Alexandre de
La maladie de Refsum du (G60.1)
Cerebrotendineous xanthomatosis

Cause

Leukodystrophies sont la plupart du temps des désordres hérités, signifiant qu'il est passé dessus du parent à l'enfant. Ils peuvent être hérités d'une façon récessive, dominante, ou X-liée, selon le type de leukodystrophy. Les différentes pages sur chacun leukodystrophy décriront le modèle particulier de la transmission pour cette maladie. Il y a également une fiche documentaire séparée décrivant les différents modèles génétiques de transmission fournis par la base unie de Leukodystrophy.

Il y a quelques leukodystrophies qui ne semblent pas être hérités, mais surgit plutôt spontanément. Ils sont encore provoqués par une mutation dans un gène particulier, mais il signifie juste que la mutation n'a pas été héritée. Dans ce cas-ci, la naissance d'un enfant avec la maladie n'augmente pas nécessairement la probabilité d'un deuxième enfant ayant la maladie.

Symptômes

Le symptôme le plus commun d'une maladie leukodystrophy est un déclin progressif dans un enfant en bas âge ou un enfant qui précédemment sont bien apparus. La perte progressive peut apparaître dans la tonalité, les mouvements, la démarche, le discours, la capacité de manger, la vision, l'audition, et le comportement de corps. Il y a souvent un ralentissement dans le développement mental et physique. Les symptômes varient selon le type spécifique de leukodystrophy, et peuvent être difficiles à reconnaître aux parties de la maladie.

Recherche courante

Une source de ( en date de 2006 ) recherche active est le projet de Myelin

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