Le syndrome de Klinefelter

de à ne pas confondre avec le syndrome du XYY. Pour le film de Lucía Puenzo, voir le XXY (film) . Le syndrome de Klinefelter de , le 47, le XXY ou le syndrome du XXY est une condition provoquée par une aneuploidie du chromosome . Les mâles affectés ont un chromosome de sexe supplémentaire du X . Les principaux effets sont développement des petits testicules et fertilité réduite . Une série d'autres différences et problèmes physiques et comportementaux sont communs, bien que la sévérité varie et beaucoup de garçons et d'hommes dans la condition ont peu de symptômes discernables. Le deuxième état supplémentaire commun de chromosome, elle est baptisée du nom de Dr. Harry Klinefelter, un endocrinologue au Hôpital Général , Boston, le Massachusetts du Massachusetts de , qui l'a décrit la première fois dans le 1942 . La condition existe dans approximativement 1 sur chaque 500 à 1. En raison du chromosome supplémentaire, des individus dans la condition désigné habituellement sous le nom du " ; XXY Males" ; , ou " ; 47, XXY Males" ;.

Signes et symptômes

Les mâles affectés sont presque toujours effectivement le stérile, bien que l'aide reproductrice avancée soit parfois possible. Un certain degré d'affaiblissement de connaissance des langues peut être présent. Dans les adultes, les caractéristiques possibles varient considérablement et incluent peu à aucuns signes d'affectedness, une construction dégingandée et jeune et un aspect facial, ou un type de corps arrondi avec un certain degré de Gynecomastia (tissu accru de de sein). Le Gynecomastia est présent dans une certaine mesure dans environ un tiers des individus affectés, un pourcentage légèrement plus élevé que dans la population DE X/Y, mais seulement environ 10% du gynecomastia des mâles de XXY est assez apparent pour exiger la chirurgie.

Le " de limite ; " du Hypogonadism ; dans XXY des symptômes est souvent mal interprétés pour signifier le " ; petit testicles" ; ou " ; petit penis" ;. En fait, il signifie l'hormone testiculaire diminuée/fonction endocrinienne. En raison de ce hypogonadism, les patients auront souvent une hormone Follicule-stimulante (FSH) de niveau bas de la testostérone de sérum mais de élevé de sérum et des niveaux de l'hormone de Luteinizing (main gauche). En dépit de ce malentendu de la limite, cependant, il est vrai que les hommes de XXY aient souvent également le " ; microorchidism" ; (c. et ostéoporose , avec des femelles. En plus, la littérature médicale existante montre quelques différentes études de cas du syndrome de Klinefelter coexistant avec d'autres désordres, tels que la maladie pulmonaire , le diabète mellitus de des veines variqueuses , et le rhumatisme articulaire , mais les étiologies (arrangement de tout rapport potentiel de causation) entre Klinefelter et ces autres conditions ne sont pas caractérisée bonne ou comprise.

Contrairement à ces risques potentiellement accrus, on le pense actuellement que le rare des états récessifs X-liés de se produisent même moins fréquemment dans des mâles de XXY que dans les mâles DE X/Y normaux, puisque ces états sont transmis par des gènes sur le chromosome de X, et les personnes avec trois chromosomes de X sont en général seulement des porteurs plutôt qu'affectées par ces états récessifs X-liés.

Il y a beaucoup de désaccords dans la population de XXY, juste comme dans le le plus commun 46, population DE X/Y de . Tandis qu'il est possible de caractériser 47, des mâles de XXY avec certains types de corps, qui en soi ne devraient pas être la méthode d'identification si quelqu'un a 47, XXY. La seule méthode fiable d'identification est essai de Karyotype .

Cause

Le chromosome de X supplémentaire est maintenu en raison d'un événement d'opération nor du pendant la méiose (division cellulaire de de sexe). L'arrangement de chromosome de XXY est l'une des variations génétiques les plus communes du DE X/Y Karyotype , se produisant dans environ 1 dans 500 à 1.000 naissances masculines de phase. Quelques gènes situés dans les régions de Pseudoautosomal de cependant, ont les gènes correspondants sur le chromosome de Y et sont capables de l'expression. Ces gènes triploïdes du dans des mâles de XXY peuvent être responsables des symptômes liés au syndrome de Klinefelter.

Le premier rapport publié d'un homme avec des 47, karyotype de XXY était par Patricia A. fort au Hôpital Général occidental dans le Edimbourg, Ecosse en 1959. Ce karyotype a été trouvé chez des 24 hommes d'ans qui a eu des signes du syndrome de Klinefelter. Jacobs a décrit sa découverte de cette aneuploidie humaine ou mammifère d'abord rapportée de chromosome dans sa adresse 1981 commémorative de récompense de William Allan.

Traitement

La variation génétique est irréversible, mais ses symptômes peuvent être changés ou traités d'un certain nombre de manières, y compris l'utilisation du traitement de testostérone.

Le Hypogonadism insuffisamment traité dans le syndrome de Klinefelter augmente la morbidité psychosociale identifiée du ]]. Au moins une étude indique que prévu et l'appui chronométré devrait être donné pour de jeunes hommes en syndrome de Klinefelter, pour améliorer des résultats psychosociaux pauvres courants.

Complications

Les patients présentant le syndrome de Klinefelter ont un 50 fois plus grand risque des tumeurs (GSTs) de cellule germinale de . Dans ces patients, GSTs habituellement contiennent les éléments nonseminomatous, présentent à un âge plus jeune, et sont rarement testiculaire dans l'endroit.

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