La maladie de Menkes

La maladie de Menkes de (également appelé le la maladie de cheveux crépus ou Menkes syndrome de cheveux crépus) est un désordre qui affecte les niveaux de cuivre du dans le corps. Elle est caractérisée par les cheveux clairsemés et bruts, l'échec de croissance, et la détérioration du système nerveux. Le début du syndrome de Menkes commence typiquement pendant l'enfance. Les signes et les symptômes de ce désordre incluent la tonalité de muscle faible (hypotonia), les dispositifs faciaux de fléchissement, les saisies, le retardement mental, et le retard développemental. Les patients ont les cheveux fragiles et le Metaphyseal s'élargissant. Dans des cas rares, les symptômes commencent plus tard dans l'enfance et sont moins graves. C'est un désordre récessif X-lié du , et est donc considérablement plus commun dans les mâles : les femelles exigent de deux allèles défectueux de développer la maladie.

Il a été à l'origine décrit par Menkes et autres en 1962.

Le syndrome Occipital de klaxon (parfois appelé le laxa X-lié de cutis), est une forme douce de syndrome de Menkes qui commence dedans tôt à l'enfance moyen. Il est caractérisé par des gisements de calcium dans un os à la base du crâne (os occipital), les cheveux bruts, et la peau et les joints lâches.

Épidémiologie

L'incidence prévue de la maladie de Menkes est entre 1 dans 30.

Symptômes

Des enfants en bas âge affectés peuvent naître pr3maturément. Les symptômes semblent pendant l'enfance et sont en grande partie un résultat d'absorption de cuivre intestinale anormale avec l'insuffisance secondaire en enzymes mitochonrial cuivre-dépendantes. La normale ou le développement légèrement ralenti peut procéder pendant 2 à 3 mois, et alors il y aura retard développemental grave et une perte de premières qualifications développementales. La maladie de Menkes est également caractérisée par des saisies, manque de prospérer, température corporelle inférieure à la normale, et de façon saisissante des cheveux particuliers, qui sont crépus, sans couleur ou acier-colorés, et facilement est cassée. Il peut y avoir de neurodegeneration étendu dans la matière grise du cerveau. Des artères dans le cerveau peuvent également être tordues avec les murs intérieurs frangés et dédoublés. Ceci peut mener pour se rompre ou colmatage des artères. Les os affaiblis (ostéoporose) peuvent avoir comme conséquence les ruptures.

Pronostic

Le pronostic pour des individus avec la maladie de Menkes est pauvre. La plupart des enfants avec la maladie de Menkes meurent dans la première décennie de la vie.

Traitement

Le traitement tôt avec (dans une veine) les injections sous-cutanées (sous la peau) ou intraveineuses des suppléments de cuivre (sous forme de sels d'acétate) peut être d'un certain avantage. L'autre traitement est symptomatique et de support.

La génétique

Mutations dans le syndrome de Menkes de cause du gène du ATP7A de . Comme résultat d'une mutation dans le gène d'ATP7A, le cuivre est mal distribué aux cellules dans le corps. Le cuivre s'accumule dans quelques tissus, tels que le petit intestin et les reins tandis que le cerveau et d'autres tissus ont les niveaux exceptionnellement bas. L'approvisionnement diminué en cuivre peut réduire l'activité des nombreuses enzymes cuivre-contenantes qui sont nécessaires pour la structure et la fonction de l'os , de la peau , des cheveux , des vaisseaux sanguins et du système nerveux .

Cette condition est héritée dans un modèle récessif de X-lié par . Une condition est considérée X-liée si le gène muté qui cause le désordre est situé sur le chromosome de X (un des deux chromosomes de sexe). Dans les mâles, qui ont seulement un chromosome du X, une copie changée du gène en chaque cellule est suffisante pour causer la condition. Dans les femelles, qui ont deux chromosomes de X, une mutation doit être présente dans les deux copies du gène pour causer le désordre. Des mâles sont affectés par des désordres récessifs X-liés beaucoup plus fréquemment que des femelles. Une caractéristique saisissante de la transmission X-liée est que les pères ne peuvent pas passer des traits X-liés à leurs fils.

Environ un tiers de cas résultent de nouvelles mutations dans le gène et se produisent dans les personnes sans l'histoire du désordre dans leur famille.

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