La maladie de Leigh

La maladie , une forme de Leigh de du syndrome de Leigh de , également connue sous le nom de Encephalomyelopathy de nécrose subaigu (SNEM) , est un désordre neurometabolic rare qui affecte le système nerveux central .

Causes

C'est un désordre hérité qui affecte habituellement des enfants en bas âge, mais dans des cas rares, adolescents et adultes, aussi bien. Dans le cas de la maladie, les mutations en ADN mitochondrique ou en ADN nucléaire (gène SURF1 et quelques facteurs de Cox) Causent la dégradation des habiletés motrices et par la suite de la mort.

Les mitochondries sont certaines des organelles les plus importantes chez les cellules animales car elles fournissent l'énergie pour la fonction des cellules. Chez l'homme, leur fonction primaire est de convertir l'énergie potentielle du glucose et des acides gras en celle du triphosphate d'adénosine . L'énergie dans le triphosphate d'adénosine est alors employée pour effectuer les fonctions métaboliques de pratiquement toutes les cellules. Les mitochondries sont également uniques du fait elles portent leur propre type d'ADN , d'ADN mitochondrique , ou de mtDNA. L'information stockée dans le mtDNA est employée dans la création de nouvelles mitochondries.

Quand les mutations inexactes du mtDNA font les mitochondries pour fonctionner correctement, une personne est en danger pour le nombre de désordres, y compris la maladie de Leigh. Dans le cas de la maladie de Leigh, les cellules cruciales dans la tige de cerveau ont subi une mutation le mtDNA qui crée les mitochondries mal de fonctionnement. Ceci cause un manque chronique d'énergie dans les cellules, qui alternativement affecte le système nerveux central et empêche les habiletés motrices d'un individu.

Présentation

La maladie est la plus remarquable pour sa dégradation dans la capacité d'une personne de commander leurs mouvements. D'autres symptômes incluent la perte d'appétit, de vomissement, d'irritabilité, de pleurer continu (dans les enfants en bas âge), et de saisies. Pendant que la maladie progresse dans les adultes, elle peut également poser la faiblesse, l'échec du rein et les problèmes généraux du coeur .

Traitement

C'est un désordre très rare qui affecte seulement une petite partie de la population, et en date d'encore, il n'y a aucun traitement pour la maladie de Leigh. Il affecte habituellement des enfants en bas âge au-dessous de 2 ans, mais, dans des cas plus rares, des adolescents et des adultes aussi bien. Il est actuellement traité avec la vitamine B1 , ou la thiamine , mais même avec le traitement, les enfants en bas âge vivent rarement plus longtemps que deux ou trois ans après le début de la maladie. Dans les cas des personnes plus âgées, la maladie prend plus longtemps, mais est toujours presque toujours mortelle.

la maladie de Leigh X-lié

Il y a une autre forme de cette maladie appelée la maladie de Leigh X-lié qui n'est pas une mutation dans les enzymes (qui de de la phosphorylation oxydante sont toutes deux sur le mtDNA et l'ADN nucléaire ). La maladie de Leigh X-lié est une mutation d'une pièce de codage de gène de la déshydrogénase complexe de pyruvate de , plac sur le chromosome du X.

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