L\'anencéphalie

L'anencéphalie est un désordre céphalique qui résulte d'un défaut de tube neural qui se produit quand l'extrémité (principale) céphalique du tube neural ne se ferme pas, habituellement entre le 23ème et 26ème jour de la grossesse , ayant pour résultat l'absence d'une partie importante du cerveau, du crâne, et du cuir chevelu . Les enfants en bas âge avec ce désordre sont nés sans Forebrain , la plus grande partie de du cerveau consistant principalement en hémisphères cérébraux (qui incluent le Isocortex , qui est responsable de la connaissance de plus haut niveau , c. Le tissu de cerveau restant est souvent exposé - non couvert par l'os ou la peau.

Présentation

Les enfants en bas âge soutenus avec l'anencéphalie sont habituellement le aveugle, le sourd, le sans connaissance, et incapable de sentir le faire souffrir . Bien que quelques individus avec l'anencéphalie puissent être soutenus avec un tronc cérébral rudimentaire , qui commande le la fonction de normalisation autonome de et de , le manque d'un cerveau de fonctionnement est habituellement considéré en tant qu'éliminer la possibilité de gagner jamais la conscience , quoiqu'on l'ait contesté spécifiquement. Les actions réflexes du telles que la respiration et les réponses à retentir ou le contact peuvent se produire.

Diagnostic

L'anencéphalie peut souvent être diagnostiquée avant naissance par un examen de l'ultrason . L'Alpha-fetoprotein maternel ( AFP de de sérum examinant ) et l'ultrason foetal détaillé peuvent être utiles pour examiner pour des défauts de tube neural tels que spina bifida ou l'anencéphalie.

Il y a beaucoup de diagnostics faux pour l'anencéphalie, car ce n'est pas un diagnostic commun, souvent confus avec le Exencephaly ou la microcéphalie . En outre, parfois un pronostic faux déclarant qu'un bébé anencéphalique peut vivre pendant des années est donné, mais ceci ne peut pas se produire parce que le cerveau est ouvert, signifiant que l'infection place dedans rapidement. Le cerveau anencéphalique également est habituellement très désorganisé à un niveau cellulaire.

Pronostic

Il n'y a aucun traitement ou le traitement standard pour l'anencéphalie et le pronostic pour les individus affectés est pauvre. La plupart des bébés anencéphaliques ne survivent pas à la naissance, expliquant 55% de caisses non-avortées. Si l'enfant en bas âge n'est pas le mort-né, alors lui ou elle mourra habituellement dans quelques heures ou jours après naissance d'arrestation cardiorespiratoire.

Dans presque tous les cas les enfants en bas âge anencéphaliques ne sont pas agressivement ressuscité puisqu'il n'y a aucune possibilité de l'enfant en bas âge réalisant jamais une existence consciente. Au lieu de cela, la pratique clinique habituelle est d'offrir l'hydratation , la nutrition et les mesures de confort et au " ; laisser la nature prendre son course" ;. La ventilation, la chirurgie (pour fixer tous défauts congénitaux de coexistence), et la thérapie de drogue artificielles (telle qu'antibiotiques ) sont habituellement considérées comme des efforts futiles. Les cliniciens et les éthiciens médicaux peuvent regarder la fourniture de nutrition et d'hydratation comme médicalement futile. De temps en temps certains peuvent même mettre une étape plus loin pour arguer du fait que l'euthanasie est le moralement et à s'approprier médicalement dans ces cas-ci.

Taux d'occurrence

Dans le Etats-Unis , approximativement 1.000 bébés sont nés avec l'anencéphalie tous les ans. Des bébés féminins sont pour être affectés par le désordre.

Causes

La cause de l'anencéphalie est inconnue. Les défauts de tube neural ne suivent pas les modèles directs de l'hérédité , bien qu'il y ait de l'évidence indirecte de la transmission, et des modèles animaux récents indiquant une association possible avec des insuffisances du TEAD2 du facteur de transcription de . Les études prouvent qu'un femme qui a eu un enfant avec un défaut de tube neural tel que l'anencéphalie, a environ un risque de 3% pour avoir un autre enfant avec un défaut de tube neural.

On le sait que les femmes prenant certain médicament pour l'épilepsie et les femmes avec du diabète dépendant d'insuline ont une possibilité plus élevée de avoir un enfant avec un défaut de tube neural. Le de consultation génétique est habituellement offert aux femmes à un plus gros risque de avoir un enfant avec un défaut de tube neural pour discuter l'essai disponible.

Les études récentes ont prouvé que l'addition de l'acide folique au régime des femmes de l'âge de grossesse peut de manière significative réduire, bien que ne pas éliminer, l'incidence des défauts de tube neural. Par conséquent, on lui recommande que toutes les femmes d'âge de grossesse consomment 0.4 ; le magnésium de l'acide folique quotidien, particulièrement ceux essayant de concevoir ou qui peut probablement concevoir, car ceci peut ramener le risque à 0. Il n'est pas recommandé d'attendre jusqu'à ce que la grossesse ait commencé, depuis avant qu'une femme sache qu'elle est enceinte, le moment critique pour la formation d'un défaut de tube neural a habituellement déjà passé. Un médecin peut prescrire encore des dosages plus élevés de l'acide folique (4 ; mg/jour) pour les femmes qui ont eu une grossesse précédente avec un défaut de tube neural.

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