Insuffisance de embranchement d\'enzymes de glycogène

L'insuffisance de embranchement ( GBED ) d'enzymes de glycogène de est une maladie génétique affectant les chevaux quarts américains des chevaux particulièrement et les races connexes.

Diagnostic, symptômes, et pronostic

Manquant d'une enzyme nécessaire pour stocker le glycogène , le cerveau du cheval, le muscle de coeur, et les muscles squelettiques ne peuvent pas fonctionner, menant à la mort rapide. Cette condition peut être diagnostiquée avec une biopsie de muscle. La plupart des poulains avec GBED sont avortés ou morts-nés, et ceux qui survivent à de phase seulement pendant quelques mois. Les symptômes incluent la faiblesse générale, les tendons contractés, les saisies, l'arrêt cardiaque, et la mort subite. Il n'y a aucun traitement connu.

Causes

La maladie se produit dans les poulains qui sont le homozygote pour l'allèle mortel de GBED, signifiant que les deux parents doivent être le hétérozygote pour l'allèle. Une analyse de sang pour cet allèle a été développée par l'université de de l'université du Minnesota de la médecine vétérinaire et le en date de 2005 est autorisé au laboratoire vétérinaire de la génétique d'Uc Davis . Using ceci, les sélectionneurs peuvent éviter les croix qui pourraient produire des poulains de GBED, et par la suite le multiplient sélectivement il dehors. Les échantillons initiaux suggèrent que cela environ 10% de chevaux quarts soient des porteurs.

Cette maladie génétique a été liée au roi de père de base.

Voir également

Type IV de la maladie de stockage de glycogène de

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