Homocystinuria

Le Homocystinuria , également connu sous le nom d'insuffisance de synthase de Cystathionine de bêta, est un désordre hérité du métabolisme de la méthionine de l'acide aminé , impliquant souvent synthase de Cystathionine de le bêta. C'est un trait récessif Autosomal hérité , qui signifie qu'un enfant doit hériter du gène défectueux des deux parents à affecter.

Présentation

Ce défaut mène à un désordre multisystemic du tissu conjonctif , du CNS des muscles , et du système cardio-vasculaire . Homocystinuria représente un groupe de désordres métaboliques héréditaire caractérisés par une accumulation de l'homocystéine dans le sérum et d'une plus grande excrétion d'homocystéine dans l'urine . Les enfants en bas âge semblent être des symptômes normaux et tôt, le cas échéant sont présent, sont vagues.

Symptômes

Des antécédents familiaux de homocystinuria
Nearsightedness
affleurant à travers les joues
Construction grande et mince
Longs membres
pieds Haut-arqués (cavus de siège potentiel d'explosion de )
Frapper-genoux (valgum de Genu de )
Pectus excavatum
Pectus carinatum
Retardement mental
La maladie psychiatrique
Anomalies d'oeil :
90% ont des lentis d'ectopia
Myopie
Glaucome
Atrophie optique
Saisie
formation étendue de l'Atheroma au jeune âge qui affecte beaucoup d'artères mais pas les artères coronaires

Mortalité/morbidité

L'espérance de vie des patients avec le homocystinuria est réduite seulement si non traitée. On le sait qu'avant l'âge de 30, presque un quart de patients meurent en raison des complications thrombotic (par exemple crise cardiaque ).

Traitement

Aucun traitement spécifique n'a été découvert pour le homocystinuria ; cependant, beaucoup de personnes sont traitées using les doses élevées de la vitamine B6 (également connue sous le nom de pyridoxine ). Légèrement plus moins de 50% réagissent à ce traitement et ont besoin de la vitamine supplémentaire B6 de prise pour le reste de leurs vies. Ceux qui ne répondent pas ont besoin d'un bas régime de la méthionine , et des la plupart auront besoin du traitement avec le Trimethylglycine . Une dose normale du supplément de l'acide folique et de la cystéine de temps en temps supplémentaire dans le régime est utile.

Régime recommandé

La nourriture pauvre en protéine est recommandée pour ce désordre exige les produits alimentaires qui sont bas dactylographient en particulier de l'acide aminé (c.

Voir également

Cystinuria
Hyperhomocysteinemia

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