Holoprosencephaly

Le Holoprosencephaly est un type de désordre céphalique . C'est un désordre caractérisé par le manque du Prosencephalon (le forebrain de de l'embryon) de se développer. Pendant le développement normal le forebrain est formé et le visage commence à se développer en les cinquièmes et sixièmes semaines de la grossesse humaine. (La condition se produit également dans d'autres espèces, comme avec le CY , le chaton de cyclopes.) Holoprosencephaly est provoqué par un manque du forebrain de l'embryon de se diviser pour former les hémisphères cérébraux bilatéraux (les moitiés gauches et droites du cerveau), causant déserte dans le développement du visage et dans la structure et la fonction de cerveau.

Symptômes

Symptômes holoprosencephaly de gamme de doux (anosmie, ou une incisive centrale simple) au moderate (lèvre ou palais de fissure) à grave (buse ou cyclopia de synophthalmia).

Il y a trois classifications de holoprosencephaly.
Alobar holoprosencephaly, la forme la plus sérieuse dans laquelle le cerveau ne sépare pas, est habituellement associé aux anomalies faciales graves.
Semilobar holoprosencephaly, dans lequel les hémisphères du cerveau ont une légère tendance de séparer, est une forme intermédiaire de la maladie.
Lobaire holoprosencephaly, dans lequel il y a d'évidence considérable des hémisphères séparés de cerveau, est la moindre forme grave. Dans certains cas de lobaire holoprosencephaly, le cerveau du patient peut être presque normal.

Présentation

Holoprosencephaly, une fois appelé le arhinencephaly , se compose d'un éventail des défauts ou des malformations du cerveau et du visage. Tout au plus la fin grave de ce spectre sont des cas impliquant les malformations sérieuses du cerveau, malformations si graves qu'elles causent souvent la perte ou la mortinaissance . À l'autre extrémité du spectre sont les individus avec les défauts faciaux - qui peuvent affecter le nez des yeux , et la lèvre supérieure - et développement normal ou presque normal de cerveau. Les saisies et le retardement mental peuvent se produire.

Le plus grave des défauts faciaux (ou des anomalies) est le Cyclopia , une anomalie de caractérisée par le développement d'un oeil simple, situé dans le secteur normalement occupé par la racine du nez, et un nez absent ou un nez sous forme de buse (une annexe tubulaire) située au-dessus de l'oeil. La condition également désigné sous le nom de cyclocephaly ou synophthalmia et est très rare.

Causes

Le Armand Marie Leroi décrit la cause du Cyclopia en tant que défaut de fonctionnement génétique pendant le processus par lequel le cerveau embryonnaire est divisé en deux. Fait seulement plus tard le cortex visuel pour prendre la forme reconnaissable, et en ce moment un individu avec une région simple de forebrain sera susceptible d'avoir un simple, probablement plutôt grand, oeil (à une telle heure, les individus avec des hémisphères cérébraux séparés formeraient deux yeux).

Des augmentations de l'expression de tels gènes comme Pax-2, comme l'inhibition de Pax-6, du notochord ont été impliquées de la différentiation normale des structures céphaliques de midline. L'expression inadéquate de quelconque d'entre ces gènes peut avoir comme conséquence doux aux formes graves de holoprosencephaly.

Incidence/prédominance

Leroi continue pour déclarer cela : le

est, dans toutes ses manifestations, le défaut de forme de cerveau le plus commun chez l'homme, affligeant 1 dans 16.000 enfants nés vivants et 1 dans 200 foetus égarés.

Pronostic

Les formes plus graves de holoprosencephaly sont habituellement mortelles. Les gens soutenus avec la forme la plus douce (seulement une incisive ) peuvent avoir doux pour modérer le retard développemental et le dysfonctionnement pituitaire du .

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