Haplotype
Un haplotype (haploos grecs de de = simple) est une combinaison des allèles aux lieux liés multiples qui sont transmis ensemble. Le Haplotype de peut se rapporter à seulement deux lieux ou à un chromosome entier selon le nombre d'événements de recombinaison qui se sont produits entre un ensemble donné de lieux. Le haplotype limite est une valise de " de ; génotype haploïde du . " ;
Dans une deuxième signification, le haplotype est un ensemble de polymorphismes simples (SNPs) de nucléotide de sur un Chromatid simple qui sont le statistiquement associé. On le pense que ces associations, et l'identification de quelques allèles d'un bloc de haplotype, peuvent clairement identifier tous autres emplacements polymorphes dans sa région. Une telle information est de grande valeur pour étudier la génétique derrière les maladies communes , et est rassemblée par le projet international de HapMap de .
Résolution de Haplotype
Le génotype d'une organization peut uniquement ne pas définir son haplotype. Par exemple, considérer une organization diploïde et deux lieux Bi-allélomorphes sur le même chromosome tel que les polymorphismes de Simple-Nucléotide (SNPs) de . Le premier lieu a le A d'allèles et le T avec trois le possible aa des génotypes , le à , et le TTT , le deuxième lieu ayant le G et le C , donnant encore trois GG possible s génotypes , CHROMATOGRAPHIE GAZEUSE de , et cc . Pour un individu donné, il y a donc neuf configurations possibles pour les génotypes à ces deux lieux, suivant les indications de la place latine ci-dessous, à la laquelle montre les génotypes possibles qu'un individu peut porter et les haplotypes correspondants ces des ces résolution. Pour les individus qui sont homozygotes un ou aux deux lieux, il est clair ce qui sont les haplotypes ; il est seulement quand un individu est le hétérozygote aux deux lieux que la phase est le ambigu.
Haplotypes de Y-DNA des essais généalogiques d'ADN
voient également :
généalogique de l'essai d'ADN de
À la différence d'autres chromosomes, les chromosomes de Y ne viennent pas dans les paires. Chaque mâle humain a une copie seulement qui chromosome. Ceci signifie qu'il n'y a aucune loterie dont copie à hériter, et également (pour une grande partie du chromosome) aucun brouiller entre les copies par la recombinaison ; ainsi, à la différence des haplotypes autosomal du , il n'y a donc effectivement aucune randomisation du haplotype de Y-chromosome entre les générations, et un mâle humain devrait en grande partie partager le même chromosome de Y que son père, donner ou prendre quelques mutations.
En particulier, les Y-DNA qui sont les résultats numérotés d'une ADN généalogique du Y-DNA examinent devraient assortir, excepté des mutations. Dans la discussion généalogique et populaire, ceci désigné parfois sous le nom du " ; Signature" d'ADN ; d'un humain masculin particulier, ou de son bloodline paternel.
UEP résulte (les résultats de SNP)
Les résultats qui composent le plein haplotype de Y-DNA de l'essai d'ADN de chromosome de Y peuvent être divisés en deux parts : les résultats pour les polymorphismes uniques (UEPs) d'événement de , parfois lâchement appelés le SNP résulte car la plupart d'UEPs sont les polymorphismes simples de nucléotide, et les résultats pour des ordres de la séquence répétée en tandem de short de de Microsatellite ( Y-STRs , souvent indiqué par nombres DYS.Les résultats d'UEP reflètent la transmission des événements on croit on peut supposer que que se produit seulement une fois en toute l'histoire du homme. Ceux-ci peuvent être employés pour identifier directement le haplogroup , son endroit du Y-DNA de l'individu sur le large arbre généalogique de la totalité d'humanité. Les différents haplogroups de Y-DNA identifient les populations génétiques qui souvent sont complexe géographiquement orientées, reflétant les migrations des individus courants dirigent des dizaines patrilinéaires d'ancêtres du d'il y a des milliers d'années.
Haplotypes de Y-STR
L'autre partie possible des résultats génétiques est le haplotype , l'ensemble du Y-STR de résultats des marqueurs de Y-STR examinés.
À la différence de l'UEPs, le Y-STRs subissent une mutation beaucoup plus facilement, qui leur donne beaucoup plus de résolution de distinguer la généalogie récente. Mais il signifie également que, plutôt que la population des descendants d'un événement génétique partageant tout le le même résultat de , les haplotypes de Y-STR sont susceptibles d'avoir écarté à part, pour former un faisceau plus ou de moins de résultats similaires. Typiquement, ce faisceau aura un centre le plus probable défini, le haplotype modal de de (vraisemblablement près du haplotype de l'événement de fondation original), et également une diversité - le degré de haplotype de auquel elle a la diffusion devenue dehors. L'autre dans le passé l'événement de définition s'est produit, et plus la croissance démographique suivante se produisait tôt, plus la diversité de haplotype pour un nombre particulier de descendants sera est grande. D'une part, si la diversité de haplotype est plus petite pour un nombre particulier de descendants, ceci peut indiquer un ancêtre commun plus récent, ou qu'une expansion de population s'est produite plus récemment.
Il est important de noter que, à la différence de pour UEPs, il n'y a aucune garantie que deux individus avec un haplotype semblable de Y-STR partageront nécessairement une ascendance semblable. Il n'y a aucune unicité au sujet des événements de Y-STR. Au lieu de cela, les faisceaux du haplotype de Y-STR résulte héritant de différents événements et les différentes histoires toutes tendent à recouvrir.
Ainsi, bien que parfois un haplotype de Y-STR puisse être directement indicatif d'un haplogoup particulier de Y-DNA, c'est dans la plupart des cas un long temps depuis les événements de définition des haplogoups, tellement typique le faisceau des résultats de haplotype de Y-STR liés aux descendants de cet événement est devenu plutôt large, et tendra à recouvrir de manière significative les faisceaux (pareillement larges) des haplotypes de Y-STR liés à d'autres haplogroups, le rendant impossible à prévoir avec la certitude absolue laquelle le haplogroup de Y-DNA un haplotype de Y-STR indiquerait. Toute qui peut être fait du Y-STRs, si l'UEPs ne sont pas examinés réellement, est prévoir des probabilités pour l'ascendance de haplogroup (comme le fait ce programme temps réel), mais pas des certitudes.
Un scénario semblable existe pour des noms de famille. Un faisceau des haplotypes semblables de Y-STR peut indiquer un ancêtre commun partagé, avec un haplotype modal identifiable, mais seulement si le faisceau est suffisamment distinct de ce qui peut avoir résulté par hasard de différents individus historiquement ayant adopté le même nom indépendamment. Ceci peut exiger de la dactylographie tout à fait d'un haplotype étendu d'établir, qui a alimenté des compagnies d'essai d'ADN pour offrir de jamais-grands ensembles de marqueurs - 24 puis 37 puis 67, et peut-être bientôt bien plus.
Plausiblement l'établissement de la parenté entre différents noms de famille donnée-extraits d'une base de données est sensiblement plus dur, parce que maintenant il doit établir pas qu'un membre de aléatoire-choisi par de la population est peu susceptible d'avoir une allumette si étroite accidentellement, mais plutôt qu'il serait peu susceptible assortir le membre le plus proche du de la population en question, choisi exprès de la population pour cette très raison, même dans ces circonstances accidentellement. C'a lieu pour l'avenir probablement à être impossible, excepté dans des cas spéciaux où il y a les informations supplémentaires pour limiter rigoureusement la taille de cette population des candidats à l'étude.
Voir également
Projet international de HapMap de Essai généalogique d'ADN de
Haplogroup
Logiciel
Le logiciel suivant est disponible pour estimer des hapltoypes
&mdash de snphap de
; la fin de support a basé le logiciel pour estimer des fréquences de haplotype des génotypes unphased.
Haploview — Visualisation du déséquilibre de tringlerie de , évaluation de haplotype et étiquetage de haplotype (page d'accueil).
Le logiciel suivant est disponible pour des haplotypes d'essai pour des associations de la maladie
&mdash de fugue de
; la fin de support a basé des essais d'évaluation et d'association de haplotype dans les familles indépendantes et nucléaires.
&mdash de HelixTree de
; Logiciel d'analyse de Haplotype - régression de tendance de Haplotype (RÉACTEUR À HAUTES TEMPÉRATURES), essais haplotypic d'association, et évaluation de fréquence de haplotype suivre l'algorithme (EM) d'espérance-maximisation et la méthode composée de haplotype (CHM).
la canalisation integrated d'analyse de Haplotype (iHAP)
BATTENT le &mdash à plat de couture ; le haplotype de a basé l'analyse d'association.
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