Haploinsufficiency
Le Haploinsufficiency se produit quand une organization diploïde du a seulement une copie fonctionnelle simple d'un gène (l'autre copie étant inactivé par la mutation ) et la copie fonctionnelle simple du gène ne produit pas assez d'un produit de gène (typiquement une protéine ) pour provoquer un Sauvage-type état de , menant à un état anormal ou malade.
Haploinsufficiency est donc un exemple de la dominance génétique , car un heterozygote (avec un mutant et un allèle normal ) montre un effet phénotypique du .
Les maladies humaines provoquées par haploinsufficiency incluent :
Quelques cancers * dysostosis Cleidocranial
Syndrome de Marfan de
Polydactyly
.
| Random links: | Gel | Récompense de Hugo | Ventes de jours exceptionnelles | Réseau de région de campus | Pillule de suicide | Haploinsufficiency |