Ethmocephaly

Le Ethmocephaly est un type de désordre céphalique provoqué par le Holoprosencephaly . Ethmocephaly est la moindre anomalie faciale commune. Il se compose d'une séparation de buse étroit-a placé des yeux avec un nez et un absents Microphthalmia (dimension anormale un ou des deux yeux). Cebocephaly, une autre anomalie faciale, est caractérisé par un petit, aplati nez avec une narine simple situé au-dessous des yeux étroitement réglés inachevés ou sous-développés.

Moins le grave dans l'éventail des anomalies faciales est la lèvre de fissure médiane , également appelée le l'agénésie premaxillary .

Bien que les causes de la plupart des cas de holoprosencephaly demeurent inconnues, certains peuvent être dus au des causes dominantes du chromosome de ou de . Des anomalies chromosomiques telles que le Trisomy 13 et le Trisomy 18 ont été trouvées en association avec holoprosencephaly, ou d'autres défauts de tube neural . Le le dépistage génétique de consultation génétique de et de , tel que l'amniocentèse , est habituellement offert pendant une grossesse si holoprosencephaly est détecté. Le risque de répétition dépend de la cause sousjacente. Si aucune cause n'est identifiée et les chromosomes foetaux sont normaux, la chance pour avoir une autre grossesse affectée avec holoprosencephaly est environ 6%.

Il n'y a aucun traitement pour holoprosencephaly et le pronostic pour des individus avec le désordre est pauvre. Les la plupart de ceux qui survivent à l'exposition aucuns gains développementaux significatifs. Pour les enfants qui survivent, le traitement est symptomatique. Il est possible que la gestion améliorée des grossesses diabétiques puisse aider à empêcher holoprosencephaly, toutefois il n'y a aucun moyen d'empêchement primaire.

Voir également

Holoprosencephaly
Désordre céphalique
Cyclopia .

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