Cystinuria

Le Cystinuria est un désordre récessif Autosomal hérité du et est caractérisé par la formation des pierres de la cystine dans les reins , l'uretère , et le réservoir souple .

Causes

Cystinuria est caractérisé par la réabsorption insatisfaisante de la cystine pendant le procédé de filtration dans les reins, ainsi ayant pour résultat une concentration excessive de cet acide aminé . La cystine le précipité hors de l'urine , si l'urine est neutre ou acide de , et les cristaux de forme ou les calculs rénaux, les uretères, ou le réservoir souple.

Les mutations dans le SLC3A1 de et les gènes du SLC7A9 de causent le cystinuria. Les gènes du SLC3A1 et du SLC7A9 fournissent des instructions pour produire les deux parties d'une protéine de transporteur qui est faite principalement dans les reins. Ces défauts empêchent la réabsorption appropriée de base, ou franchement - les acides aminés chargés tels que l'histidine , la lysine , l'ornithine , l'arginine et la cystine . Normalement cette protéine permet à certains acides aminés, y compris la cystine, d'être réabsorbés dans le sang du fluide filtré qui deviendra urine. Les mutations dans l'un ou l'autre de ces gènes perturbent la capacité de cette protéine de transporteur de réabsorber ces acides aminés, leur permettant de devenir concentrés dans l'urine. À mesure que les niveaux de la cystine dans l'urine augmentent, les cristaux typiques du cystinuria peuvent former, ayant pour résultat des calculs rénaux. Cristaux hexagonal-shaped de forme de cristaux de cystine qui peuvent être regardés sur l'analyse au microscope de l'urine. Les autres acides aminés qui ne sont pas réabsorbés ne créent pas des cristaux en urine. Le désordre affecte 1 dans 7.000 personnes, faisant lui un des maladies héritées les plus communes, et à l'erreur génétique la plus commune du transport d'acide aminé. Cystinuria est hérité dans un modèle récessif autosomal.

Occurrence chez d'autres animaux

Les chiens de Terre-Neuve de sont à un risque accru pour le cystinuria, comparé à d'autres races des chiens

.

Random links:Université baptiste atlantique | L. Neil Smith | Dick Chudnow | Oliviero Toscani | Indicatif régional 650 | Cystinuria