Chromosome 15q trisomy
Le chromosome 15q trisomy de est un désordre génétique extrêmement rare, provoqué par une aberration chromosomique dans laquelle il y a une copie excessive du long (" ; q" ;) bras du chromosome humain 15 de du . Le désordre est également connu comme duplication distale 15q et syndrome partiel de la duplication 15q de .
Le désordre est principalement caractérisé par croissance arrêtée, le retardement mental , et les malformations distinctives du dirigent et visage . Les anomalies additionnelles peuvent impliquer la malformation du squelette , de la colonne vertébrale et du cou ; Doigts et/ou parties génitales des orteils (en particulier dans les mâles) ; et, dans certains cas, problèmes du coeur .
Voir également la génétique partielle de de
enetic-désordre-moignon
.
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