CADASIL

Le CADASIL ( erebral de c un ominant utosomal de d de un rteriopathy avec les nfarcts ubcortical de i s et l eukoencephalopathy) est la forme la plus commune de désordre héréditaire de la course , et vraisemblablement est provoqué par des mutations du gène de l'entaille 3 de sur le chromosome 19 . Les manifestations cliniques les plus communes sont des maux de tête de migraine et des attaques ischémiques passagères ou des courses, qui se produisent habituellement entre 40 et 50 ans, bien que le MRI puisse détecter des signes des années de la maladie avant la manifestation clinique de la maladie.

Pathophysiologie

La pathologie fondamentale de CADASIL est dégénération progressive des cellules de muscle lisse dans des vaisseaux sanguins. Les mutations dans la cause de gène de l'entaille 3 de (sur le bras court de chromosome 19) une accumulation anormale de l'entaille 3 à la membrane cytoplasmique du des cellules vasculaires de lisse-muscle dans des navires cérébraux et extracerebral, vue en tant que granulaire Osmiophilic dépose sur la microscopie électronique .

Intéressant, le gène de l'entaille 3 de est dans le même lieu que le gène pour la migraine hémiplégique familiale .

Dispositifs cliniques

CADASIL peut commencer par des attaques de migraine avec l'aura ou des attaques ischémiques passagères ou les courses subcortical, ou des désordres d'humeur entre 35 à 55 ans. La maladie progresse à la démence Subcortical liée à la paralysie Pseudobulbar et à l'incontinence urinaire .

Diagnostic

MRI est la modalité diagnostique du choix. Hypointensities sur les images du T1-weighted et les hyperintensities sur les images , lésions confluentes habituellement multiples du T2-weighted de matière blanche de diverses tailles, sont caractéristique. Ces lésions sont concentrées autour des ganglions basiques , de la matière blanche Periventricular du , et du pont , et sont semblables à ceux vues dans la maladie de Binswanger de . Ces lésions de matière blanche sont également vues dans les individus asymptomatiques avec le gène muté.

La maladie peut également être diagnostiquée en examinant pour le gène muté de l'entaille 3 de ; cependant, cette méthode est coûteuse et laborieuse. Puisque CADASIL est un systémique Arteriopathy , l'évidence des dommages de vaisseau sanguin est vue dans les artères petites et moyennes. On lui a donc suggéré que des biopsies de peau pourraient être employées pour le diagnostic ; cependant, le manque de disponibilité répandue d'un anticorps monoclonal exigé pour le diagnostic, limitent l'utilité de cette méthode.

Cours clinique

Courses dans CADASIL - les courses ou le TIAs sont la présentation initiale la plus commune de CADASIL. Les courses ischémiques sont la présentation la plus fréquente de CADASIL avec approximativement 85% d'individus symptomatiques développant des attaques ischémiques passagères ou des courses. L'âge moyen du début des épisodes ischémiques est approximativement 46 ans (gamme 30-70). Un syndrome lacunar classique se produit dans au moins deux-tiers de patients affectés tandis que les courses hémisphériques sont beaucoup moins communes. Notamment, les courses ischémiques se produisent typiquement en l'absence des facteurs de risque cardio-vasculaires traditionnels. Les courses silencieuses récurrentes, avec ou sans les courses cliniques, mènent souvent au déclin cognitif et à la démence subcortical manifeste.

Traitement

Aucun traitement spécifique n'est disponible. Cependant, dans quelques occasions, les anticoagulants peuvent être employés pour ralentir la maladie et pour aider à empêcher des courses. Etant donné la propension pour des complications cardio-vasculaires et cérébrovasculaires, réduisant au minimum des facteurs de risque et thérapie vasculaires de mise en oeuvre pour la prévention primaire ou secondaire de la course et de l'infarctus du myocarde semble prudent. L'arrêt des pillules contraceptives orales est justifié en particulier dans les cas avec la migraine avec l'aura. Le traitement agressif de l'hypercholestérolémie et de l'hypertension est raisonnable bien que l'utilité des statins et des agents d'antihypertensif dans les facteurs de risque cardio-vasculaires d'absence soit inconnue. Des niveaux d'homocystéine sont élevés dans CADASIL et le traitement avec de l'acide folique est raisonnable. Le rôle des agents antiplaquettes et de l'anti-coagulation est inconnu ; la thérapie antiplaquette semble justifiable tandis que l'anti-coagulation peut être imprudente donnée la propension pour des microhemorrhages.

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