BRCA1

le BRCA1 (cancer du sein 1 de , début tôt ) de est un gène humain du qui appartient à une classe des gènes connus sous le nom de dispositifs antiparasites de tumeur de , qui maintient l'intégrité genomic pour empêcher la prolifération non contrôlée. Le produit multifactoriel de la protéine BRCA1 est impliqué dans la réparation de dommages d'ADN, l'ubiquitination, règlement transcriptional aussi bien que d'autres fonctions. Des variations du gène ont été impliquées dans un certain nombre de cancers héréditaires, à savoir sein, ovarien et prostate. Le gène du BRCA1 est situé sur le long (q) bras du chromosome de 17 à la bande 21, des paires 38.843 de base de pour baser les paires 38.

Fonction et mécanisme

La protéine du BRCA1 est directement impliquée dans la réparation d'ADN endommagée . Au noyau de beaucoup de types de cellules normales, on pense la protéine BRCA1 pour agir l'un sur l'autre avec le RAD51 pour réparer des coupures en ADN, bien que les détails et la signification de cette interaction soit le sujet de la discussion. Ces coupures peuvent être provoquées par le rayonnement naturel ou d'autres expositions, mais se produisent également quand matériel génétique d'échange des chromosomes en vue de la division cellulaire. La protéine du BRCA2 , qui a une fonction semblable à celle de BRCA1, agit l'un sur l'autre également avec la protéine RAD51. En réparant l'ADN, ces trois protéines jouent un rôle en maintenant la stabilité du génome humain.

La recherche suggère que BRCA1 et les protéines BRCA2 réglementent l'activité d'autres gènes et jouent un rôle critique dans le développement d'embryon. La protéine BRCA1 agit l'un sur l'autre probablement avec beaucoup d'autres protéines, y compris des dispositifs antiparasites de tumeur et les régulateurs de la division cellulaire font un cycle.

Mutations et risque de Cancer

Certaines variations du gène du BRCA1 mènent à un risque accru pour le cancer du sein . Les chercheurs ont identifié plus de 600 mutations dans le gène du BRCA1 , beaucoup de dont sont associés à un plus grand risque de cancer.

Ces mutations peuvent être des changements d'une ou un nombre restreint de paires (les blocs constitutifs de base de d'ADN de l'ADN). Ces mutations peuvent être identifiées avec l'ACP et l'ordonnancement.

Dans certains cas, de grands segments de l'ADN sont réarrangés. Ces grands segments, également appelés les grandes remises en ordre, peuvent être une suppression ou une duplication d'un ou plusieurs exons dans le gène. Les méthodes classiques pour la détection de mutations (ordonnancement) ne peuvent pas indiquer ces mutations. On propose d'autres méthodes : Q-PCR , amplification Ligature-dépendante multiplex (MLPA) de sonde de , et ACP quantitatif de multiplex des fragments de Fluorescents de shorts (QMPSF). On a récemment proposé de nouvelles méthodes : l'analyse d'hétéroduplex (A EU) par l'électrophorèse multicapillaire ou la rangée également consacrée d'oligonucléotides a basé sur l'hybridation genomic comparative (ranger-CGH).

Un gène muté du BRCA1 fait habituellement une protéine qui ne fonctionne pas correctement parce qu'elle est anormalement courte. Les chercheurs croient que la protéine BRCA1 défectueuse ne peut pas aider à fixer les mutations qui se produisent dans d'autres gènes. Ces défauts accumulent et peuvent permettre à des cellules de se développer et se diviser incontrôlablement pour former une tumeur.

En plus du cancer du sein, les mutations dans le gène du BRCA1 augmentent également le risque sur le ovarien, la trompe utérine , la prostate de et les cancers du colon d'ailleurs, les lésions précancéreuses (dysplasie ) dans la trompe utérine ont été liés aux mutations de gène du BRCA1 .

Voir également

BRCA2
Cancer du sein
Roi de Mary-Claire de Le gène BRCA1 a été découvert en 1994, en étudiant les familles mormons en Utah, et cela a été fait par l'intermédiaire de l'analyse de tringlerie.

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