Aneuploidie
L'aneuploidie est un changement du nombre de chromosomes qui peuvent mener à une anomalie chromosomique . Chez l'homme, en chaque cellule de nos corps, nous typiquement aurons 46 chromosomes . La seule exception à ceci est que nos cellules d'oeufs et de sperme auront seulement la moitié du nombre de chromosomes (23) de . Les 46 chromosomes peuvent être arrangés dans 23 paires. De chaque paire, nous typiquement hériterons d'un chromosome de notre mère et d'un de notre père. Les 22 premières paires de chromosomes désigné sous le nom des Autosomes , ou des chromosomes de corps. Elles sont numérotées de 1 à 22 de plus grand à plus petit. Les dernières paires de chromosomes sont les chromosomes de sexe . Les femelles auront typiquement deux chromosomes du X, alors que les mâles auront typiquement un chromosome du X et un chromosome de Y .
La forme la plus commune d'aneuploidie est un Down Syndrome , qui est provoqué par une copie supplémentaire de chromosome le numéro 21.
Formes communes
Détection
L'aneuploidie est typiquement détectée par le Karyotyping , un processus où une image des chromosomes d'un individu est analysée. D'autres techniques incluent l'hybridation in situ (POISSONS) de fluorescence de , l'amplification en chaîne par réaction quantitative (ACP) de l'ACP quantitatif de fluorescence des séquences répétées en tandem de short de (QF-PCR), l'analyse quantitative de dosage de l'ACP (RT-PCR) de temps réel de , la spectrométrie de masse quantitative des polymorphismes simples de nucléotide, et l'hybridation comparative (CGH) de Genomic de . Ces essais peuvent également être faits prenatally pour détecter l'aneuploidie dans une grossesse, par l'amniocentèse ou le prélèvement de villus chorionique .Des femmes enceintes au-dessus de l'âge de 35 sont typiquement offertes de divers essais pour l'aneuploidie dans le foetus parce que la possibilité de ces syndromes augmente à mesure que l'âge de la mère augmente. Pour plus d'information, voir le diagnostic prénatal .
Sources
eflistLe cet article incorpore le texte de public domain de la bibliothèque nationale des États-Unis de la médecine.
Voir également
Ploidy Polyploidy
Anomalies de chromosome de
.
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