Acromégalie

Acromégalie (du " grec d'akros ; extreme" ; ou " ; extremities" ; et " des megalos de ; large" ; - l'agrandissement d'extrémités) est un syndrome ce des résultats quand la glande pituitaire du produit l'hormone de croissance excessive (hGH) après la fermeture ephiphyseal de plat. Un certain nombre de désordres peuvent affecter le pituitary pour créer cette circonstance, bien que le plus généralement elle implique un GH produisant la tumeur dérivée d'un type distinct des cellules ( Somatotrophs ) et d'adénome pituitaire appelé de de .

L'acromégalie affecte le plus généralement des adultes dans leur début des années '20, et peut avoir comme conséquence la défiguration grave, les conditions de complication sérieuses, et la mort prématurée si non réprimée. En raison de sa pathogénie insidieuse et progression lente, la maladie est difficile de diagnostiquer aux parties et est fréquemment manquée pendant beaucoup d'années, quand les changements des dispositifs externes, particulièrement du visage, deviennent apparents.

L'acromégalie souvent est également associée au Gigantism .

Symptômes

Les dispositifs qui résultent d'à niveau élevé du hGH ou de la tumeur en expansion incluent :
Gonflement doux de tissu visiblement ayant pour résultat l'agrandissement des mains, pieds, nez, lèvres et oreilles, et un épaississement général de la peau
Gonflement doux de tissu des organes internes, notamment le coeur avec weaking propre de sa muscularité, et les reins, aussi les cordes vocales ayant pour résultat une voix épaisse et profonde caractéristique et le ralentissement de la parole
Expansion généralisée du crâne au fontanelle
Saillie prononcée de front, souvent avec la distension oculaire
Saillie prononcée de mâchoire inférieure avec le Macroglossia propre et l'entaille de dents

Complications courantes

Mal de tête grave
Arthrite et syndrome de tunnel de Carpal
Coeur agrandi
Hypertension
Diabète mellitus de
Arrêt du coeur
Échec de rein
Compression du chiasm optique menant à la perte de vision dans les domaines visuels externes (typiquement hemianopia de Bitemporal de )
Mal de tête
La production palmaire accrue du sébum de transpiration et de au-dessus du visage ( Seborrhea ) sont les indicateurs cliniques de l'hormone de croissance active (GH) produisant les tumeurs pituitaires. Ces symptômes peuvent également être employés pour surveiller l'activité de la tumeur après chirurgie bien que la surveillance biochimique soit confirmatoire.

Causes

Adénome pituitaire

En plus de 90 pour cent de patients d'acromégalie, la surproduction du GH est provoquée par une tumeur bénigne de la glande pituitaire, appelée un adénome . Ces tumeurs produisent l'excès GH et, car elles augmentent, les tissus de cerveau environnants de compresse, tels que les nerfs optiques. Cette expansion cause les maux de tête et les perturbations visuelles qui sont souvent des symptômes d'acromégalie. En outre, la compression du tissu pituitaire normal environnant peut changer la production d'autres hormones , menant aux changements de la décharge de menstruation et de sein chez les femmes et l'impuissance chez les hommes en raison de la production réduite de la testostérone .

Il y a une variation marquée des taux de production de GH et de l'agressivité de la tumeur. Quelques adénomes se développent lentement et des symptômes de l'excès de GH ne sont pas souvent notés pendant beaucoup d'années. D'autres adénomes se développent rapidement et envahissent les secteurs environnants de cerveau ou les sinus, qui sont situés près du pituitary. Généralement de plus jeunes patients tendent à avoir des tumeurs plus agressives.

La plupart des tumeurs pituitaires surgissent spontanément et ne sont pas génétiquement héritées. Beaucoup de tumeurs pituitaires résultent d'un changement génétique d'une cellule pituitaire simple qui mène à la division cellulaire et à la formation accrues de tumeur. Ce changement génétique, ou mutation , n'est pas présent à la naissance, mais est acquis pendant la vie. La mutation se produit dans un gène qui règle la transmission des signaux chimiques dans les cellules pituitaires ; elle branche de manière permanente le signal qui indique la cellule diviser et sécréter le GH. Les événements dans la cellule qui causent la croissance pituitaire désordonnée de cellules de et l'oversecretion de GH actuellement sont le sujet de la recherche intensive.

D'autres tumeurs

Dans quelques patients, l'acromégalie est provoquée pas par les tumeurs pituitaires mais par les tumeurs du pancréas , des poumons et des glandes surrénales que ces tumeurs mènent également à un excès de GH, l'un ou l'autre de parce qu'elles produisent le GH elles-mêmes ou, plus fréquemment, parce qu'elles produisent GHRH, l'hormone qui stimule le pituitary pour faire le GH. Dans ces patients, l'excès GHRH peut être mesuré dans le sang et établit que la cause de l'acromégalie n'est pas due à un défaut pituitaire. Quand ces tumeurs non-pituitaires sont chirurgicalement enlevées, les niveaux de GH tombent et les symptômes de l'acromégalie s'améliorent.

Dans les patients présentant la GHRH-production, des tumeurs non-pituitaires, le pituitary peuvent encore être agrandies et peuvent être confondues avec une tumeur. Par conséquent, il est important que les médecins analysent soigneusement tout le " ; tumors" pituitaire ; enlevé des patients avec l'acromégalie pour ne pas donner sur la possibilité qu'une tumeur ailleurs dans le corps cause le désordre.

Diagnostic

Si on suspecte l'acromégalie, la formation image médicale et les investigations du laboratoire médical sont généralement employées ensemble pour confirmer ou éliminer la présence de cette condition.
IGF1 fournit l'essai en laboratoire le plus sensible et le plus utile pour le diagnostic de l'acromégalie. Une valeur simple de l'hormone de croissance (GH) n'est pas utile en raison de son pulsatality (les niveaux dans le sang varient considérablement même dans les individus en bonne santé). Les niveaux de GH pris 2 heures après un essai de tolérance de glucose de de 75 ou 100 grammes sont utiles dans le diagnostic : Des niveaux de GH sont supprimés en-dessous de 1 μg/L dans les personnes normales, et de niveaux plus haut que cette coupure sont confirmatoire de l'acromégalie.

d'autres hormones pituitaires doivent être évalués pour adresser les effets sécréteurs de la tumeur aussi bien que l'effet de masse de la tumeur sur la glande pituitaire normale. Ils incluent le TSH (hormone stimulante thyroïde), les hormones gonadotropic (FSH, main gauche) de , les ACTHS (hormone adrénocorticotrope), la prolactine de .

un MRI du cerveau se concentrant sur le turcica de Sella de après que l'administration du gadolinium tienne compte de la délinéation claire du pituitary et de l'hypothalamus et de l'endroit de la tumeur.

Traitement

Les buts du traitement sont de ramener la production de GH aux niveaux normaux, pour soulager la pression que la tumeur pituitaire croissante exerce sur les secteurs environnants de cerveau, de préserver la fonction pituitaire normale, et de renverser ou améliorer les symptômes de l'acromégalie. Actuellement, les options de traitement incluent le déplacement chirurgical de la tumeur, de la thérapie de drogue, et de la thérapie radiologique du pituitary.
La chirurgie de

est un traitement rapide et efficace, dont il y a deux méthodes alternatives. La première méthode, un procédé connu sous le nom de ''' de chirurgie de Transphenoidal, fait participer le chirurgien accédant le pituitary par une incision dans le mur de cavité nasale. Le mur est atteint par le dépassement par les narines avec les instruments microsurgical. La deuxième méthode est la chirurgie de Transphenoidal pendant laquelle une incision est transformée en gomme sous la lèvre supérieure. D'autres incisions sont faites pour couper à travers le septum pour atteindre la cavité nasale, où le pituitary est localisé. La chirurgie Endonasal de Transphenoidal est un procédé moins invahissant avec de plus peu de temps de rétablissement que la méthode plus ancienne de chirurgie de Transphenoidal, et la probabilité d'enlever la tumeur entière est plus grande avec des effets secondaires réduits. En conséquence, la chirurgie Endonasal de Transphenoidal est employée souvent comme première option, avec Transphenoidal et d'autres traitements, comme, thérapie médicinale ou neurochirurgie radiostatic étant employée pour réduire les effets nuisibles restants de la tumeur restante.

Ces procédures normalement soulagent la pression sur les régions environnantes de cerveau et mènent à un abaissement des niveaux de GH. Si la chirurgie est réussie, l'aspect facial et le gonflement doux de tissu s'améliorent dans quelques jours. La chirurgie est la plus réussie dans les patients avec des niveaux de GH de sang en-dessous de 40 ng/ml avant l'opération et avec les tumeurs pituitaires pas plus en grande partie que 10 millimètres de diamètre. Le succès dépend de la compétence et de l'expérience du chirurgien. L'indice de réussite dépend également de quel niveau de GH est défini comme traitement. La meilleure mesure de succès chirurgical est normalisation des niveaux GH et IGF-1. Dans le meilleur des cas, le GH devrait être moins de 2 ng/ml après une charge orale de glucose. Un examen des niveaux de GH dans 1.360 patients dans le monde entier juste après que la chirurgie a indiqué que 60 pour cent ont eu les niveaux aléatoires de GH en-dessous de 5 ng/ml. Les complications de la chirurgie peuvent inclure des fuites du fluide céphalo-rachidien , la méningite , ou des dommages au tissu pituitaire normal environnant, exigeant le remplacement pituitaire perpétuel d'hormone.

Même lorsque la chirurgie est réussie et des niveaux d'hormone reviennent à la normale, des patients doivent être soigneusement surveillés pendant des années pour la répétition possible. Généralement, les niveaux d'hormone peuvent s'améliorer, mais ne pas retourner complètement à la normale. Ces patients peuvent alors avoir besoin du traitement additionnel, habituellement avec des médicaments.
Des médicaments du

ux actuellement sont employés pour traiter l'acromégalie. Ces drogues réduisent la sécrétion de GH et la taille de tumeur. La thérapie médicale est parfois employée pour rétrécir de grandes tumeurs avant chirurgie. Le Bromocriptine (Parlodel) dans les doses divisées de journal de mg environ 20 réduit la sécrétion de GH de quelques tumeurs pituitaires. Les effets secondaires incluent le renversement gastro-intestinal, la nausée, le vomissement, la distraction en se tenant, et congestion nasale. On peut être réduit ou éliminé ces effets secondaires si le médicament est commencé à une dose très basse à l'heure du coucher, pris avec la nourriture, et graduellement grimpé jusqu'à la pleine dose thérapeutique. Puisque le bromocriptine peut être pris oralement, c'est un choix attrayant en tant que drogue primaire ou en combination avec d'autres traitements. Cependant, le bromocriptine abaisse des niveaux de GH et de IGF-1 et réduit la taille de tumeur en moins de la moitié des patients présentant l'acromégalie. Quelques patients se plaignent d'amélioration de leurs symptômes bien que leurs niveaux GH et IGF-1 soient toujours elevated.

Le deuxième médicament employé pour traiter l'acromégalie est Octreotide (Sandostatin) et lanreotide (Somatulin). Toutes les deux sont les formes synthétiques d'une hormone de cerveau, le somatostatin, qui arrête la production de GH. Les formes long-acting de ces drogues doivent être injectées toutes les 2 à 4 semaines pour le traitement efficace. La plupart des patients présentant l'acromégalie répondent à ce médicament. Dans beaucoup de patients, les niveaux de GH font partie d'une heure et les maux de tête s'améliorent dans des minutes après l'injection. Plusieurs études ont prouvé que l'octreotide et le lanreotide sont efficaces pour le traitement à long terme. Octreotide et lanreotide également ont été employés avec succès pour soigner des patients avec l'acromégalie provoquée par les tumeurs non-pituitaires.

Puisque l'octreotide empêche la fonction gastro-intestinale et pancréatique, l'utilisation à long terme pose des problèmes digestifs tels que les tabourets lâches, la nausée, et le gaz dans un tiers de patients. En outre, approximativement 25 pour cent de patients développent les calculs biliaires qui sont habituellement asymptomatiques. Dans des cas rares, le traitement d'octreotide peut causer le diabète . D'une part, les scientifiques ont constaté que dans quelques patients d'acromégalie qui ont déjà le diabète, l'octreotide peut réduire le besoin d'insuline et améliorer la commande de sucre de sang.

le dernier développement dans le traitement médical de l'acromégalie est l'utilisation des antagonistes de récepteur d'hormone de croissance. Le seul membre disponible de cette famille est pegvisomant (Somavert). En bloquant l'action des molécules endogènes d'hormone de croissance, ce composé peut commander l'activité de la maladie de l'acromégalie dans pratiquement tous les patients. Pegvisomant doit être administré par voie sous-cutanée par les injections quotidiennes. Les combinaisons des analogues long-acting de somatostatin et les injections hebdomadaires de pegvisomant semblent être également efficaces en tant que quotidiennement injections de pegvisomant.
La thérapie radiologique de

a été employée comme traitement primaire et combinée avec la chirurgie ou les drogues. Elle est habituellement réservée pour les patients qui ont la tumeur rester après chirurgie. Ces patients reçoivent souvent également le médicament pour abaisser des niveaux de GH. La thérapie radiologique est donnée dans les doses divisées plus de quatre à six semaines. Ce traitement abaisse des niveaux de GH par environ 50 pour cent sur 2 à 5 ans. Les patients surveillés pendant plus de 5 années montrent l'autre amélioration significative. La thérapie radiologique cause une perte de production progressive d'autres hormones pituitaires avec du temps. La perte de vision et les dommages de cerveau, qui ont été rapportés, sont des complications très rares des traitements radioactifs.

Aucun traitement n'est efficace pour tous les patients. Le traitement devrait être individualisé selon des caractéristiques patientes, telles que l'âge et la taille de tumeur. Si la tumeur n'a pas encore envahi les tissus de cerveau environnants, le déplacement de l'adénome pituitaire par un neurochirurgien expérimenté est habituellement le premier choix. Après chirurgie, un patient doit être surveillé pendant longtemps pour augmenter des niveaux de GH. Si la chirurgie ne normalise pas des niveaux d'hormone ou une rechute se produit, un docteur commencera habituellement la thérapie de drogue additionnelle. Le premier choix devrait être bromocriptine parce qu'il est facile d'administrer ; l'octreotide est la deuxième alternative. Avec les deux médicaments, la thérapie à long terme est nécessaire parce que leur retrait peut mener aux niveaux de GH et à la re-expansion de montée de tumeur. La thérapie radiologique est généralement employée pour les patients dont les tumeurs ne sont pas complètement enlevées par chirurgie ; pour les patients qui ne sont pas de bons candidats pour la chirurgie en raison d'autres problèmes de santé ; et pour les patients qui ne répondent pas en juste proportion à la chirurgie et au médicament.

Gigantism pituitaire chez les enfants

Cet état d'excès d'hormone de croissance est rare chez les enfants et désigné sous le nom du gigantism pituitaire , parce que l'hormone de croissance excessive produit la croissance excessive des os et l'enfant peut réaliser la taille excessive. Pendant qu'un enfant affecté devient un adulte, plusieurs des problèmes adultes peuvent graduellement se développer. La distinction entre le gigantism (se produisant chez les enfants) et l'acromégalie (se produisant dans les adultes) peut être faite par l'occurrence de l'adénome par rapport à la fermeture des epiphyses . Si les niveaux d'hormone elevated de croissance se produisent avant la fermeture des epiphyses (c. dans les enfants prepubertal), alors le gigantism s'ensuit. S'il se produit après la fermeture des epiphyses (c., dans les adultes) puis l'acromégalie s'ensuit.

Acromegalics notable

Patients célèbres, tout sauf une ( Maurice Tillet ) position au-dessus de 2.00 mètres :
Richard Kiel (« mâchoires » dans les films de James Bond ), 7 ' 2" d'acteur ; grand
Ted Cassidy d'acteur (connu pour jouer l'embardée dans le " ; L'Addams Family" ; Série télévisée)
Carel Struycken (connu pour jouer embardée dans les films de famille d'Addams de , et pour ses autres rôles géants), 7 d'acteur ' grands. A eu la chirurgie pituitaire réussie en 1993.
Matthew McGrory (énuméré dans le livre de Guinness de des records mondiaux pour avoir les plus grands pieds - classer 29 1/2), 7 ' 6" d'acteur ; grand (mort à l'âge de 32)
Rondo Hatton d'acteur, qui a allégué développé le syndrome en raison de l'exposition à un agent chimique tandis que sur le devoir de combat avec les militaires des Etats-Unis, où il avait à l'origine prévu une carrière.
André de lutteur et d'acteur le géant, 7 ' grands après chirurgie arrière ; sa stat de lutte originale l'a énuméré à 7 ' 4" ;. Il est mort à l'âge de 46, quand on ne s'est pas attendu à ce que la plupart des victimes vivent après l'âge de 40. (Il a choisi de ne pas être traité et non mort de la maladie)
Le Wight ( de Paul de de lutteur la grande exposition ), a eu la chirurgie sur sa glande pituitaire dans les années 90 pour fixer la condition, sa taille faisant une pointe à 7 ' 1" ; grand
Maurice Tillet , " de lutteur d'aka ; L'Angel" français ; (1903 ? - 4 août 1954), 5 ' 10" ; , 276 Ibs.
Paul Olafsson , " de lutteur d'aka ; L'Angel" suédois ; (ne pas être confondu avec le " ; L'Angel" suédois superbe ; , massif de roche Johnson , qui n'était pas acromégalique)
Lutteur et martial mélangé Paulo César da Silva ( Silva géant ), 7 ' 5" d'artiste ; grand
Jorge Gonzalez EL Gigante ), 7 ' 6" de lutteur (de ; grand
Ancien Gheorghe Mureşan (étoile de mon géant), 7 ' 7" de joueur de NBA ; grand
aspirant Sun Ming Ming , 7 ' 9" de joueur de basket ; grand
St Louis, Missouri, John Stockham de mandataire
Kevyn Aucoin d'artiste de maquillage
Sergei Rachmaninoff de compositeur
Entraîneur de la vie, auteur, et professionnel Robbins élégant , 6 ' 7" de haut-parleur ; grand
Homme , 7 ' 2" de Choi Hong de de Kickboxer ; grand
Jon Danzig , journaliste investigateur du BBC

On lui a suggéré que le caractère « poinçon » du poinçon et du Judy ait été à l'origine une caricature d'une victime d'acromégalie.

Le Paul Benoît d'acteur a eu un cas arrêté d'acromégalie. Après son exécution dans une production d'étape, un membre de l'assistance est venu à l'arrière plan et s'est présenté en tant qu'endocrinologue ; il avait diagnostiqué l'état de Benoît pendant l'exécution et pouvait finalement le traiter avant que la maladie ait atteint ses stades avancés.

Le de 1944 films le fabricant de monstre présente incorrectement le concept du " ; germs" d'acromégalie ; et du gonflement et des distensions d'os provoquées par le syndrome en tant qu'étant réversible.

Voir également

Gigantism

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