Achondrogenesis

Le Achondrogenesis est un certain nombre de désordres qui sont la forme la plus grave de congénital Chondrodysplasia du (la malformation du désosse et cartilage ). Ces conditions sont caractérisées par un petit corps, des membres courts, et d'autres anomalies squelettiques. En raison de leurs problèmes de santé sérieux, les enfants en bas âge avec l'achondrogenesis sont habituellement le né pr3maturément sont le mort-né, ou mourir peu de temps après la naissance de l'échec respiratoire. Quelques enfants en bas âge, cependant, ont vécu pendant un moment avec le service de santé intensif.

Les chercheurs ont décrit au moins deux formes d'achondrogenesis, indiquées comme type 1B et type de - 2 . Ces types sont distingués par leurs signes et symptômes, modèle de transmission, et cause génétique. D'autres types d'achondrogenesis peuvent exister, mais ils n'ont pas été caractérisés ou leur cause est inconnue.

Dactylographier le 1B

Achondrogenesis, le type 1B est caractérisé par les membres extrêmement courts, un coffre étroit, et un en avant, a arrondi l'abdomen. Les doigts et les orteils sont short et les pieds peuvent être tournés vers l'intérieur. Les enfants en bas âge affectés fréquemment ont out-pouching doux autour du belly-button (une hernie ombilicale) ou s'approchent de l'aine (une hernie inguinale).

Achondrogenesis, le type 1B est un désordre génétique rare ; son incidence est inconnue. Achondrogenesis, le type 1B est la condition la plus grave dans un éventail des troubles osseux provoqués par des mutations dans le gène du SLC26A2 de . Ce gène fournit des instructions pour faire une protéine qui est essentielle pour le développement normal du cartilage et pour sa conversion en os. Les mutations dans le gène du SLC26A2 perturbent la structure du cartilage se développant, empêchant des os de la formation correctement et ayant pour résultat les problèmes squelettiques caractéristiques de l'achondrogenesis, le type 1B.

Achondrogenesis, le type 1B est hérité dans un modèle récessif Autosomal du , que des moyens deux copies du gène en chaque cellule sont changé. Le plus souvent, les parents d'un individu avec un désordre récessif autosomal sont des porteurs d'une copie du gène changé mais ne montrent pas des signes et des symptômes du désordre.

Type - 2

Enfants en bas âge avec l'achondrogenesis, type - 2 ont les bras et les jambes courtes, un petit coffre avec les nervures courtes, et les poumons sous-développés. Achondrogenesis, type - 2 est un sous-type de Collagenopathy, types II et XI . Cette condition est également associée à un manque de formation d'os (ossification) dans l'épine et le bassin. Les dispositifs faciaux typiques incluent un front en avant, un petit menton, et, dans certains cas, une ouverture dans le toit de la bouche (un palais de fissure). L'abdomen est agrandi, et les enfants en bas âge affectés ont souvent une condition appelée les fetalis de hydrops dans lesquels le fluide excessif s'accumule dans le corps avant naissance. Les os du crâne peuvent être mous, mais ils semblent souvent normaux sur des images du rayon X . En revanche, les os dans l'épine (vertèbres ) et le bassin ne durcissent pas.

Achondrogenesis, type - 2 et Hypochondrogenesis (un trouble osseux semblable) affectent ensemble 1 dans 40. Achondrogenesis, type - 2 est l'un de plusieurs troubles osseux provoqués par des mutations dans le gène du COL2A1 . Ce gène fournit des instructions pour faire une protéine qui type de formes le collagène d'II. Ce type de collagène est trouvé la plupart du temps dans le cartilage et dans le gel clair qui remplit globe oculaire (le vitreux) de . Il est essentiel pour le développement normal des os et d'autres tissus qui forment le cadre de support du corps (tissus conjonctifs). Les mutations dans le gène du COL2A1 interfèrent l'ensemble du type molécules de collagène d'II, qui empêche des os et d'autres tissus conjonctifs de se développer correctement.

Achondrogenesis, type - 2 est considérés un désordre dominant Autosomal du parce qu'une copie du gène changé en chaque cellule est suffisante pour causer la condition. Le désordre n'est pas transmis à la prochaine génération, cependant, parce que les individus affectés survivent à peine après la puberté.

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