Abetalipoproteinemia

L'Abetalipoproteinemia est un désordre récessif Autosomal du rare qui interfère l'absorption normale de grosses et solubles dans la graisse vitamines de nourriture. Il ne doit pas être confondu avec le dysbetalipoproteinemia .

Dispositifs

L'Abetalipoproteinemia affecte l'absorption des graisses diététiques, du cholestérol, et de certaines vitamines. Les gens affectés par ce désordre ne peuvent pas assurer les lipoprotéines, qui sont des molécules qui se composent des protéines combinées avec du cholestérol et les graisses particulières appelés les triglycérides. Ceci mène à une insuffisance multiple de vitamine, affectant la vitamine A soluble dans la graisse , la vitamine D , la vitamine E , et la vitamine K . Cependant, plusieurs des effets observés sont dus à l'insuffisance de la vitamine E en particulier.

Les signes et les symptômes de l'abetalipoproteinemia apparaissent en mois premiers de la vie. Ils peuvent inclure le manque de gagner le poids et de se développer au taux prévu (manque de prospérer) ; diarrhée ; globules rouges en forme d'étoile anormales (acanthocytosis ) ; et tabourets gras et nauséabonds ( Steatorrhea ). Le tabouret peut contenir de grands morceaux de graisse et ou de sang. D'autres dispositifs de ce désordre peuvent se développer plus tard dans l'enfance et souvent altérer la fonction du système nerveux. Ils peuvent inclure la coordination pauvre de muscle, la difficulté avec l'équilibre et le mouvement (ataxie ), et la dégénération progressive de la couche sensible à la lumière (rétine) au fond de l'oeil qui peut progresser à la proche-cécité. Les adultes en leurs années '30 ou années '40 peuvent avoir la difficulté croissante avec l'équilibre et la marche. Plusieurs des signes et des symptômes de l'abetalipoproteinemia résultent d'une insuffisance grave de vitamine, particulièrement l'insuffisance de la vitamine E, qui a typiquement comme conséquence des problèmes d'oeil avec la dégénération des régions spinocerebellar et dorsales de colonnes.

Diagnostic

L'incapacité d'absorber la graisse dans l'iléum aura comme conséquence le Steatorrhea , ou la graisse dans le tabouret. En conséquence, ceci peut être médicalement diagnostiqué quand le tabouret nauséabond est produit. Les niveaux bas du Chylomicron de plasma sont également caractéristique. Les Acanthocytes sont vus sur la souillure de sang.

Il y a une absence de Apolipoprotein B . Sur la biopsie intestinale , les vacuoles contenant des lipides sont vues dans les enterocytes. Puisqu'il y a le non ou peu d'assimilation de Chylomicrons leurs niveaux dans le plasma demeure basse. Ce désordre peut également avoir comme conséquence la grosse accumulation dans le foie (steatosis hépatique). Puisque les cellules épithéliales des entrailles manquent de la capacité de placer des graisses dans des chylomicrons, les lipides s'accumulent sur la surface de la cellule, serrant les fonctions qui sont nécessaires pour l'absorption appropriée.

La génétique

On a identifié deux gènes dans lesquels des mutations sont associées à ce désordre : protéine et microsomiques (MTTP) Apolipoprotein B (ApoB) de transfert de triglycéride.

Le gène du MTTP fournit des instructions pour faire une protéine appelée la protéine microsomique de transfert de triglycéride, qui est essentielle pour créer des bêta-lipoprotéines. Ces lipoprotéines sont les deux nécessaires pour l'absorption des graisses, du cholestérol, et des vitamines solubles dans la graisse du régime et nécessaire pour le transport efficace de ces substances dans la circulation sanguine. La plupart des mutations dans ce gène mènent à la production d'une protéine microsomique anormalement courte de transfert de triglycéride, qui empêche la création normale des bêta-lipoprotéines dans le corps. des mutations MTTP-associées sont héritées dans un modèle récessif Autosomal du , qui signifie que les deux copies du gène doivent être défectueuses pour produire la maladie.

Traitement

Le traitement avec la vitamine E est recommandé. La restriction diététique des triglycérides a également été utile.

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