Étude jumelle
Les études de jumeau sont une d'une famille des conceptions dans la génétique de comportement de qui facilite l'étude de différentes différences en accentuant le rôle des causes génétiques environnementales et du sur le comportement. Les jumeaux sont de valeur inestimable pour étudier ces questions importantes parce qu'ils démêlent le partage des gènes et des environnements. Si nous observons que les enfants dans un famille sont plus semblables que pourrions être prévus par hasard, ceci peut refléter des influences environnementales partagées communes aux membres du famille - classent, parenting les modèles, l'éducation etc. - mais ils refléteront également les gènes partagés, hérités des parents. La conception jumelle compare la similitude des jumeaux identiques qui partagent 100% de leurs gènes, à celui des jumeaux dizygotiques ou fraternels, qui partagent seulement 50% de leurs gènes. En étudiant des centaines de familles de jumeaux, les chercheurs peuvent alors comprendre plus au sujet du rôle des effets génétiques, et les effets des effets partagés et uniques d'environnement.
Les études jumelles modernes ont prouvé que presque tous les traits sont en partie influencé par des différences génétiques, avec certaines caractéristiques montrant une influence forte (par exemple, taille ), d'autres d'héritabilités de niveau intermédiaire (c. ) et encore plus complexes, avec l'évidence pour différents gènes affectant différents éléments du trait - par exemple l'autisme .
Histoire
Tandis que les jumeaux ont été d'intérêt aux disciples depuis la civilisation tôt, telle que le tôt Hippocrate (5ème BCE de médecin de C.), qui a attribué les maladies semblables dans les jumeaux aux circonstances matérielles partagées, et le stoïque Posidonius (ęr C. BCE) de philosophe, qui a attribué de telles similitudes aux circonstances astrologiques partagées de sexe, l'histoire moderne de l'étude jumelle dérive de de monsieur Francis Galton's de frayant un chemin l'utilisation des jumeaux d'étudier le rôle des gènes et de l'environnement sur le développement et le comportement humains.
Méthodes
La puissance des conceptions jumelles résulte du fait que les jumeaux peuvent être ou monozygotic (le MZ : se développer à partir d'un oeuf fertilisé simple et donc partage de tous leurs gènes) - ou dizygotique (la DZ : se développant à partir de deux oeufs fertilisés et donc partageant à la moyenne 50% de leurs gènes, au même niveau de la similitude génétique que trouvé dans les enfants de mêmes parents non-jumeaux). Ces différences connues dans la similitude génétique, ainsi qu'une acceptation testable des environnements égaux pour des jumeaux du MZ et de la DZ (Bouchard et étayer, 1993) crée la base pour la conception jumelle pour explorer les effets du désaccord génétique et environnemental sur un phénotype (Neale et Cardon, 1992).La logique de base de l'étude jumelle peut être comprise avec des mathématiques très petites au delà d'un arrangement de la corrélation et du concept du désaccord .
Comme toute la recherche génétique de comportement, l'étude jumelle classique commence d'évaluer le désaccord d'un comportement (appelé un phénotype par des généticiens) dans un grand groupe, et des tentatives pour estimer quelle quantité de ceci est dû aux effets génétiques (héritabilité ), combien semble être dû aux effets sur l'environnement partagés, et combien coûte dû aux effets sur l'environnement uniques - événements se produisant à un jumeau mais pas à un autre.
Typiquement ces trois composants s'appellent le C (environnement commun) du A (la génétique additive) et le E (environnement unique). le soi-disant modèle du CÆ. Il est également possible d'examiner des effets non-additifs de la génétique ( souvent dénoté D pour la dominance (voir ci-dessous pour des conceptions jumelles plus complexes).
Etant donné le modèle du CÆ, les chercheurs peuvent déterminer quelle proportion de désaccord dans un trait est héritable, contre les proportions qui sont dues à l'environnement partagé ou à l'environnement unshared. Tandis que presque toute la recherche est effectuée using des programmes du les PSEM tels que le MX de freeware, la logique essentielle de la conception jumelle est comme suit :
Les jumeaux du MZ ont augmenté dans une part de famille les deux 100% de leurs gènes, et tout les environnement partagé. Toutes les différences entre eux dans ce cadre sont uniques. La corrélation que nous observons entre les jumeaux du MZ fournit une évaluation des jumeaux d'A+C. DZ ont un environnement partagé commun, et partagent 50% de leurs gènes : ainsi la corrélation entre les jumeaux de la DZ est une évaluation directe de 1/2A + C.
r MZ = A+C
r DZ = .5*A+C
Ces deux équations nous permettent de dériver le C. et l'E :
A = 2* ( r dz de r mz-)
C = r mz-A
E= 1 - r mz
Là où le r mz et le r dz sont simplement les corrélations du trait dans des jumeaux du MZ et de la DZ respectivement. Deux fois la différence entre les jumeaux du MZ et de la DZ nous donne A : l'effet génétique additif. C est simplement la corrélation du MZ - notre évaluation d'A, et E est estimée directement par combien la corrélation jumelle du MZ dévie de 1. (Jinks et Fulker, 1970 ; Plomin, DeFries, McClearn, et McGuffin, 2001).
Modélisation moderne
Commençant dans les années 70, la recherche transitioned à modeler explicitement les valeurs d'A, le C, et l'E dans un cadre de maximum de vraisemblance (Martin et Eaves, 1977). Tandis qu'informatique beaucoup plus complexes, les avantages de cette approche sont divers, et modelant les outils tels que MX (Neale, Boker, Xie, et Maes, 2002) ont rendu les nouvelles techniques relativement accessibles.
Prétentions
Environnements égaux. Il peut voir de la modélisation en haut, cela que l'acceptation principale de l'étude jumelle est celle des environnements égaux. À un niveau intuitif, ceci semble raisonnable - pourquoi note de parents que deux enfants ont partagé leur couleur de cheveux et d'oeil, et puis s'arrangent pour rendre leur IQS identique ? En effet, comment ont-ils osé ? Cette prétention, cependant, a été directement examinée. Un cas intéressant se produit où les parents pensent leurs jumeaux être non identiques quand en fait ils sont génétiquement le MZ. Les études d'une gamme des traits psychologiques indiquent que ces enfants restent aussi concordants que MZs augmenté par les parents qui les ont traités en tant qu'identique (Kendler, Neale, Kessler, bruyère, et Eaves, 1993).
Similitude mesurée : Un essai direct des prétentions dans des conceptions jumelles
Une technique particulièrement puissante pour examiner la méthode jumelle récemment a été rapportée par Visscher et autres au lieu d'employer des jumeaux, ce groupe a tiré profit du fait que tandis que les enfants de mêmes parents sur la part moyenne 50% de leurs gènes, le gène-partage réel pour différentes paires d'enfant de mêmes parents varie autour de cette valeur, créant essentiellement un continuum de similitude ou de " génétique ; twinness" ; dans des familles. Les évaluations de l'héritabilité basées sur des évaluations directes du partage de gène confirment ceux de la méthode jumelle, fournissant l'appui pour les acceptations de la méthode dans les domaines de la connaissance, la personnalité, et la psychopathologie.
Conceptions prolongées de jumeau et modèles génétiques plus complexes
Les de base ou les classiques jumeau-conçoivent contiennent des jumeaux seulement du MZ et de la DZ élevés dans leur famille biologique. Ceci représente seulement un sous-ensemble des rapports génétiques et environnementaux possibles. Il est juste pour indiquer, donc, que les évaluations d'héritabilité des conceptions jumelles représentent une première étape en comprenant la génétique du comportement. La division de désaccord de l'étude jumelle dans génétique additif, partagée, et l'environnement unshared est une première approximation à une analyse complète tenant compte de la covariance et de l'interaction de gène-environnement, aussi bien que d'autres effets non-additifs sur le comportement. La révolution dans la génétique moléculaire a fourni des outils plus efficaces pour décrire le génome, et beaucoup de chercheurs poursuivent la génétique moléculaire afin d'évaluer directement l'influence des allèles et des environnements sur des traits.Une première limitation de la conception jumelle est qui est n'a pas les moyens une occasion de considérer l'environnement partagé et les effets génétiques non-additifs simultanément. Cette limite peut être adressée en incluant les enfants de mêmes parents additionnels à la conception.
Une deuxième limitation est que la corrélation de GE n'est pas discernable comme effet distinct. L'adressage de cette limite exige des modèles de incorporation d'adoption, ou des conceptions d'enfant-de-jumeaux, pour évaluer des influences de famille non-corrélatives avec des effets génétiques partagés.
Critique
La méthode jumelle a été sujette à la critique de la génétique statistique , statistiques de et la psychologie , avec certains argueing ce des conclusions tirées par l'intermédiaire de cette méthode sont ambiguë ou sans signification. Les éléments de noyau de ces critiques et de leur réplique sont énumérés ci-dessous :
Critiques des méthodes statistiques
On lui a discuté que ce les soutiens statistiques du de la recherche jumelle sont inadmissible. De telles critiques statistiques arguent du fait que les évaluations de l'héritabilité utilisées pour la plupart de jumeau étudie le repos sur les prétentions restrictives qui ne sont pas habituellement examinées, et si elles sont, s'avèrent souvent pour être violés par les données.Par exemple, le Peter Schonemann a critiqué des méthodes pour estimer l'héritabilité développée dans les années 70. Il a également argué du fait que l'évaluation d'héritabilité d'une étude jumelle peut refléter des facteurs autres que les gènes partagés . Using les modèles statistiques édités dans le Loehlin et Nichols (1976), l'héritabilité étroite de l'heure des réponses à la question « vous avez fait frotter votre dos » a été montré pour établir à .92 héritable pour des mâles et à .21 héritable pour des femelles, et la question « vous avez utilisé des lunettes de soleil après l'obscurité ? » est 130% héritable pour des mâles et 103% pour des femelles
Réponses aux critiques statistiques
En jours avant l'ordinateur, des statisticiens ont été forcés d'employer les méthodes qui étaient informatique menables, au coût de limitations connues. Depuis les années 80 ces méthodes statistiques approximatives ont été jetées : Les méthodes jumelles modernes basées sur l'équation structurale de modelant ne sont pas sujettes aux limitations et les évaluations d'héritabilité comme ceux remarquables ci-dessus sont impossibles. En critique, les méthodes plus nouvelles tiennent compte de l'essai explicite du rôle des voies et de l'incorporation différentes et de l'essai des effets complexes.
Prélèvement : Jumeaux en tant que membres représentatifs de la population
Les résultats des études jumelles ne peuvent pas être automatiquement généralisés au delà de la population dans laquelle ils ont été dérivés. Il est donc important de comprendre l'échantillon particulier étudié, et la nature des jumeaux elles-mêmes.Les jumeaux ne sont pas un échantillon aléatoire de la population, et ils diffèrent dans leur environnement développemental. Dans ce sens ils ne sont pas représentatifs
Par exemple : Des naissances (DZ) jumelles dizygotiques sont affectées par beaucoup de facteurs. Quelques femmes produisent fréquemment plus d'un oeuf à chaque période menstruelle du et sont, en conséquence, pour avoir des jumeaux. Cette tendance peut fonctionner dans la famille dans le côté de la mère ou du père du famille, et court souvent par tous les deux. Les femmes au-dessus de l'âge de 35 sont pour produire deux oeufs. Les femmes qui ont trois enfants ou plus sont susceptibles également d'avoir les jumeaux dizygotiques. Induction artificielle du de l'ovulation et dans la fertilisation de Vitro - le remplacement de l'embryon peut également provoquer des jumeaux de la DZ et du MZ .
Réponse à la représentativité des jumeaux
Les jumeaux diffèrent très peu des enfants de mêmes parents non-jumeaux. Les études mesurées sur la personnalité et l'intelligence des jumeaux suggèrent qu'elles aient des points sur ces traits très semblables à ceux des non-jumeaux (par exemple Deary et autres 2006).
Nature d'observation des études jumelles
Pour des raisons très évidentes, les études des jumeaux sont à presque aucunes exceptions d'observation. Ceci contraste avec, par exemple, des études aux usines ou dans l'élevage où les effets des génotypes expérimentalement randomisés et des combinaisons d'environnement sont mesurés. Dans des études humaines, nous observons plutôt que commander l'exposition des individus à différents environnements.
Réponse à la nature d'observation des études jumelles
L'étude et lui d'observation confusion inhérente des causes est commun en psychologie. Les études de jumeau sont en partie motivé par une tentative de tirer profit de l'assortiment aléatoire des gènes entre les membres d'un famille pour aider à comprendre ces corrélations. Ainsi, alors que l'étude jumelle nous indique seulement comment les gènes et les familles affectent le comportement dans la marge observée des environnements, et avec l'avertissement que souvent les gènes et les environnements covarieront, ceci est discuté pour être une avance considérable au-dessus de l'alternative, qui n'est aucune connaissance des différents rôles des gènes et de l'environnement quelque.
Méthodologie avancée
Interactions
Les effets des gènes dépendent de l'environnement qu'ils sont dedans. Les effets génétiques complexes possibles incluent les interactions de G*E, dans lesquelles les effets d'un allèle de gène diffèrent à travers différents environnements. Les exemples simples incluraient des situations où des multiples d'un gène l'effet d'un environnement (dans ce cas-ci la pente de la réponse à un environnement différerait entre les génotypes). Un deuxième effet est " ; Correlation" de GE ; , dans lequel certains allelles se produisent plus fréquemment que d'autres dans certains environnements. Si un gène fait avoir plaisir une personne la lecture, alors des enfants avec cet allèle sont susceptibles d'être élevés dans les ménages avec des livres dans eux (en raison de la corrélation de GE : un ou tous les deux leurs parents a l'allèle et donc accumule une collection de livre et passe dessus l'allèle de livre-lecture). De tels effets peuvent être évalués en mesurant la corrélation environnementale prétendue (réserve dans ce cas-ci dans la maison) directement.
Souvent le rôle de l'environnement semble maximal très tôt dans la vie, et les diminutions rapidement après éducation forcée commence. Ceci est observé par exemple dans la lecture (Byrne et autres 2006) aussi bien que l'intelligence (Deary et autres, 2006). C'est un exemple d'un effet de G*Age et permet un examen des deux corrélations de GE dues aux environnements parentaux (ce sont cassés vers le haut avec du temps), et des corrélations de G*E provoquées par des individus cherchant activement certains environnements (Plomin et autres, 1987).
Études variables ou corrélationnelles continues
Tandis que les études de concordance comparent les traits qui sont présent ou absents dans chaque jumeau, les études corrélationnelles du comparent l'accord dans des traits sans interruption variables à travers des jumeaux.
Terminologie
Par paires concordance Concordancede Probandwise Par paires concordance
Pour un groupe de jumeaux, la concordance de est définie par paires comme c (C+D), où C est le nombre de paires et de D concordants est le nombre de paires discordantes.
Par exemple, un groupe de 10 jumeaux ont été pré-sélectionnés pour avoir un membre affecté (des paires). Pendant l'étude quatre autres membres précédemment non-affectés deviennent affectés, donnant par paires une concordance de 4 (4+6) ou 4/10 ou 40%.
Concordance de Probandwise
Pour un groupe de jumeaux dans lesquels au moins un membre de chaque paire est affecté, la concordance de probandwise de est une mesure de la proportion de jumeaux qui ont la maladie qui ont un jumeau affecté et peuvent être calculés avec la formule de 2C/(2C+D), dans lequel C est le nombre de paires et de D concordants est le nombre de paires discordantes.
Par exemple, considérer un groupe de 10 jumeaux qui ont été pré-sélectionnés pour avoir un membre affecté. Pendant l'étude, quatre autres membres précédemment non-affectés deviennent affectés, donnant une concordance de probandwise de 8 (8+6) ou 8/14 ou 57%.
Davantage de lecture
Manuel, logiciel, et manuscrits d'exemple pour la recherche jumelle Jang, K. Héritabilité des traits de facette-niveau dans un échantillon jumel interculturel : soutien d'un modèle hiérarchique de personnalité. Journal de du 74 de personnalité et de psychologie sociale : 1556-1565.
Plomin, DeFries, McClearn et McGuffin (2000). La génétique comportementale : Une 4ème édition d'amorce.
2005) de Nancy L. Segal (indivisibles par deux : Les vies des jumeaux extraordinaires . New York, presse d'Université de Harvard.
Comptes critiques
Peter Schonemann (1997). Modèles et confusions de l'héritabilité. Genetica, 99, 97-108 : * Peter Schonemann et Roberta D. Ambiant contre les modèles génétiques pour les données de la personnalité d'Osborne sur les jumeaux identiques et fraternels. CPC, 1994, 13 (2), 141-167 * Kamin, L. la Science et la politique du Q. Potomac, DM : Associés de Lawrence Erlbaum. Héritabilité : utilisations et abus. Genetica, le volume 99, numéro 2 ou 3, 1997, Pp. 109-112 (4) Joseph, J. l'illusion de gène : Recherche génétique en psychiatrie et psychologie sous le microscope. ce livre a été en critique passé en revue pour l'association psychologique américaine. « La confusion d'illusion de gène : Un examen de l'illusion de gène : Recherche génétique en psychiatrie et psychologie sous le microscope par version de Jay Joseph ». PsycCritiques, 50, e14.
Christiane Capron, Adrian R. Vetta, Michel Duyme et Atam Vetta (1999). Idées fausses d'IQists biometrical. Cahiers de Psychologie Cognitive/psychologie courante de la connaissance 1999, 18 (2), 115-160
Horwitz poids du commerce, Videon TM, Schmitz MF, Davis D. repensant des jumeaux et des environnements : sources sociales possibles pour des influences génétiques assumées dans la recherche jumelle. Santé Soc Behav du J. 2003 juin ; 44 (2) : 111-129. Et en réponse à cet article voir :
Freese J et Powell B inclinant chez Twindmills : révision des réponses sociologiques à la génétique comportementale. Santé Soc Behav du J. 2003 juin ; 44 (2) : 130-135.
Voir également
La génétique comportementale interaction de Gène-environnement de
Héritabilité
Nature humaine
Étrangers identiques de : Un mémoire des jumeaux a séparé et a réuni
La nature de contre consolident
l'illusion de gène
.
| Random links: | Le jumeau tombe comté, Idaho | Comté de Greene, Arkansas | Sources d'eau minérale, Arkansas | Station de métro de British Museum | Estudio_gemelo |